케이비지 증후군
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 16번 염색체 장완 24.3 부위의 결손
증상
발달지연 및 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양(삼각형 얼굴, 단두증, 일자눈썹, 넓게 벌어진 눈)
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
염기서열분석, 유전자 중복/결실 분석, 또는 염색체 마이크로어레이(microarray)를 통한 ANKRD11 유전자의 이상 확인
치료
발달 지연에 대해 나이별 적절한 작업치료, 물리치료, 언어치료, 연하치료가 중요, 다른 발생할 수 있는 문제들에 대한 각 분야 전문가의 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.