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케이비지 증후군
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케이비지 증후군

KBG syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 16번 염색체 장완 24.3 부위의 결손
증상
발달지연 및 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양(삼각형 얼굴, 단두증, 일자눈썹, 넓게 벌어진 눈)
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
염기서열분석, 유전자 중복/결실 분석, 또는 염색체 마이크로어레이(microarray)를 통한 ANKRD11 유전자의 이상 확인
치료
발달 지연에 대해 나이별 적절한 작업치료, 물리치료, 언어치료, 연하치료가 중요, 다른 발생할 수 있는 문제들에 대한 각 분야 전문가의 치료
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#케이비지 증후군
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