개요

KBG 증후군은 발달지연을 보이면서 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양을 보이는 ANKRD11 유전자의 이상에 의한 질환입니다.  

원인

ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 16번 염색체 장완 24.3 부위의 결손에 의해 지적장애를 위시한 KBG 증후군의 여러 문제가 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

증상

큰 치아(특히 중절치), 특징적인 얼굴 모양(삼각형 얼굴, 단두증, 일자눈썹, 넓게 벌어진 눈)을 보일 수 있으나 다양한 증상을 보이며 가족내에서도 다르게 발현될 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 식이장애, 저신장, 골격계 이상을 동반할 수 있고 지적장애, 경련 등의 신경학적 증상과 함께 뇌기형도 일부 보고되고 있습니다. 반수 이상에서 행동장애가 보고되고 있는데 집중력저하나 반복적인 움직임 등의 경한 증상부터 강박적인 경향과 과잉행동장애 등과 같은 더 심각한 증상들도 보일 수 있습니다. 청력이상도 25% 이상의 환자에서 보고되고 있어 주의가 필요합니다.
KBG 증후군 환자의 특징적 얼굴: 단두증, 넓게 벌어진 눈, 일자눈썹, 삼각형 얼굴

진단

염기서열분석, 유전자 중복/결실 분석, 또는 염색체 마이크로어레이를 통한 ANKRD11 유전자의 이상을 확인하여야 합니다. 염기서열분석은 69%, 유전자 결실/중복 검사로는 14%, 염색체 마이크로어레이를 통해서는 17%의 환자를 찾을 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 

치료

발생할 수 있는 각 문제에 대해 치료가 필요합니다. 입천장 기형의 경우 수술적치료나 발성치료가 필요할 수 있습니다. 섭식문제에 대해 영아에서는 비위관 삽입이 필요할 수 있고 위식도역류 질환에는 약물치료가 고려되기도 합니다. 경련 양상에 따라 신경전문의에게 적절한 치료를 받아야 할 수 있습니다. 잠복고환의 경우 비뇨기과 의사에게 일반적인 기준에 따라 치료를 받아야 하고 만성중이염의 경우 튜브 삽입 등을 위해 이비인후과 진료가 요구됩니다. 청력저하, 심혈관기형, 시야 이상이나 사시, 저신장, 성조숙증 등에 대한 적절한 진료가 필요할 수 있습니다. 발달 지연에 대해서는 나이별 적절한 작업치료, 물리치료, 언어치료, 연하치료가 중요합니다. 

참고문헌

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
2. https://rarediseases.info.nih.gov
3. Sirmaci, Asli, et al. "Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia." The American Journal of Human Genetics 89.2 (2011): 289-294.