축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)개요Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증의 원인, 빈도, 유전피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts)은 뇌 발달과 기능에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 이 질환을 가MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
시신경척수염 범주질환데빅 증후군개요데빅 증후군은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 증상이 8주 이내에 생기는 시신경염과 횡척수염 증후군을 말하며 매우 드문 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 양측성 시신경염과질병관리청2020. 1. 1.조회 196
아동기 저수초형성 운동실조아동기 저수초형성 운동실조개요운동실조, 근강직, 다양한 시신경 위축을 특징으로 하는 백질뇌병증입니다. 환자는 감염이나 가벼운 충격 같은 특정 스트레스 자극 이후에 급속하게 신경학적 퇴행을 보이게 됩니다. 영향이 미치는 기간은 매우 다양합니다질병관리청2020. 1. 1.조회 36
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 129
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 574
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다초점 백질뇌병증 치료 시장 전망 및 기회진행성 다초점 백질뇌병증(PML) 치료 시장은 2030년까지의 성장 전망과 기회를 포함하고 있습니다. 이 시장은 효과적인 치료법을 찾기 위한 지속적인 연구 개발 노력에 의해 주도되고 있습니다. PML은 JC 바이러스에 의해 발생하는 드물고 종종 치명적인 중추신경계 질환입니다.openPR.com2024. 6. 8.조회 12
삼첨판폐쇄[후생신보] 인공심폐순환 하 동맥간우회로조성술, 인공판막치환술시 사용한 tentacles 치료재료 인정여부■ 청구내역 ○ A사례(남/56) - 청구 상병명: 기타 형태의 협심증, 출혈이 있는 급성 위궤양, 상세불명의 합병증을 동반한 2형 당뇨병, 기타 및 상세불명후생신보2024. 5. 14.조회 3
발작수면 및 허탈발작기면증 치료제 ‘와킥스필름코팅정’ 9월부로 공급 중단···“환자 치료에 미치는 영향 미미”[메디컬투데이=남연희 기자] 국내에서 탈력발작을 동반한 기면증 환자들의 유일한 치료 옵션인 ‘와킥스필름코팅정’(피틀리산트염산염)이 9월부로 공급이 중단됐다.미쓰비시다나베파마코리아주식회사는 식품의약품안전처에 4월 19일자로 ‘와킥스필름코팅정5mg’ 및 ‘와킥스필름코팅정2 ...뉴스2024. 5. 13.조회 35
성인발병 스틸병'성인발병 스틸병' 등 91개 희귀질환 산정특례에 추가올해부터 희귀질환 환자 등에 대한 산정특례(진료비 본인 부담이 높은 중증질환자와 희귀난치성 질환자에 대해 본인부담률을 낮춰주는 제도) 대상이 확대되고 희귀질환 여부를 확인해 줄 용양기관도 늘어나게 된다. 국민건강보험공단은 올해부터 산정특례 희귀질환 및 진단 요양기관을 확대했다고 7일 밝혔다. 이같은 조치는 희귀질환자의 의료비 부담을 줄이고, 희귀질환으로 진단 받기 어려운 극희귀·상세불명 희귀질환자의 의료 접근성을 높이기 위한 것이다. 이번에 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 산정특례 대상 희귀질환에 추가됐다. 이를 통해 4700여의사신문2024. 5. 13.조회 5
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 413
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 124
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78