소이증소이증의 원인, 진단, 치료 및 관리소이증(Microtia) 개요 귀 소이증은 귓바퀴의 선천적 저형성 기형으로, 경미한 귓바퀴 감소에서 외이의 완전 부재에 이르기까지 다양합니다. 무이증은 가장 심각한 형태로, 귓바퀴와 귓불의 형성이 완전히 실패한 상StatPearls2024. 6. 28.조회 23
골덴하 증후군골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 10
GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 687
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증#치료와 관리2021. 11. 18.조회 144
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 696
척수성 근위축척수성 근위축 리포트 1차척수성 근위축 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 척수성 근위축 리포트 1차 척수성 근위축 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.설문 대상#치료와 관리#환자 이야기2023. 9. 18.조회 477
