소이증소이증의 원인, 진단, 치료 및 관리소이증(Microtia) 개요 귀 소이증은 귓바퀴의 선천적 저형성 기형으로, 경미한 귓바퀴 감소에서 외이의 완전 부재에 이르기까지 다양합니다. 무이증은 가장 심각한 형태로, 귓바퀴와 귓불의 형성이 완전히 실패한 상StatPearls2024. 6. 28.조회 1
골덴하 증후군골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 2
GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 686
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증#치료와 관리2021. 11. 18.조회 138
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 691
척수성 근위축척수성 근위축 리포트 1차척수성 근위축 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 척수성 근위축 리포트 1차 척수성 근위축 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.설문 대상#치료와 관리#환자 이야기2023. 9. 18.조회 472