증상성 근긴장증증상성 근긴장증또는 역설 근긴장증(paradoxical myotonia)에서는 운동이 반복되면 근긴장증이 더 악화됩니다.증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로질병관리청2020. 1. 1.조회 24
거짓근긴장증거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 95
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 59
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 70
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 467
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 453
폐색성 비대성 심근병증Aficamten, 증상성 폐쇄성 비대성 심근병증 환자의 산소 섭취량 개선Aficamten은 증상성 폐쇄성 비대성 심근병증(HCM) 환자에서 위약과 비교하여 최대 산소 섭취량을 크게 개선했습니다. 모든 10개의 2차 평가 항목에서도 aficamten이 유의미한 개선을 보였습니다. 그러나 연구 결과의 일반화 가능성은 환자 집단의 인종 다양성이 감소한 점에 의해 제한됩니다.2 Minute Medicine2024. 6. 15.조회 0
사르코이드증ERS 임상 지침, 증상성 폐 사르코이드증 환자에 대한 주요 권고사항 발표ERS 임상 지침은 증상성 폐 사르코이드증 환자에 대해 두 가지 주요 권고사항을 제시했습니다. 사이클로스포린 A, 골리무맙, 우스테키누맙에 대해서는 무작위 시험에서 위약 대비 이점이 없다는 결과로 인해 권고하지 않았습니다.Medscape2024. 6. 24.조회 2
이분척추요분석이 척수이분증 아동의 요로감염 진단에 부정확연구에 따르면 요분석은 척수이분증을 가진 아동의 요로감염을 정확히 진단하지 못했습니다. 연구 저자들은 개별 요분석 결과가 증상성 요로감염에 대한 진단 정확도가 낮다는 것을 발견했습니다.뉴스2024. 6. 19.조회 1
폐색성 비대성 심근병증Aficamten, 비후성 심근병증 환자의 운동 능력과 삶의 질 향상Aficamten은 증상성 폐쇄성 비후성 심근병증 환자의 운동 능력을 증가시키고 삶의 질을 개선합니다. 소분자 알로스테릭 심장 미오신 억제제는 HCM의 병태생리를 목표로 하는 새로운 약물 클래스입니다.Nature2024. 6. 1.조회 7