증상성 근긴장증증상성 근긴장증또는 역설 근긴장증(paradoxical myotonia)에서는 운동이 반복되면 근긴장증이 더 악화됩니다.증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로질병관리청2020. 1. 1.조회 33
거짓근긴장증거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 115
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 85
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.2천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 583
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.4천
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 518
유방암삼중 음성 유방암에서 증상성 골수 전이: 사례 보고이 보고서는 삼중 음성 유방암 환자에서 발생한 증상성 골수 전이에 대한 사례를 다루고 있습니다. 이 연구는 이러한 전이가 어떻게 발생하며, 환자 관리에 어떤 영향을 미치는지를 설명합니다.Frontiers2025. 3. 17.조회 0
폐색성 비대성 심근병증성별이 증상성 폐쇄성 비대성 심근병증 환자의 경제적 부담에 미치는 영향의료 및 약국 청구 데이터를 통해 성별이 증상성 폐쇄성 비대성 심근병증 환자의 경제적 부담에 미치는 영향을 분석한 연구 결과가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 22.조회 1
신경섬유종증Mirdametinib, 신경섬유종증 1형 관련 신경섬유종 치료에 사용ASCO Post에 따르면, Mirdametinib은 성인과 어린이의 증상성 신경섬유종증 1형 관련 신경섬유종 치료에 사용됩니다. 이 약물은 신경섬유종의 크기를 줄이고 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.뉴스2024. 12. 3.조회 61
신경섬유종증스프링웍스, 신경섬유종증 1형 치료제 FDA 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 미국 제약기업 스프링웍스 테라퓨틱스의 희귀 유전질환 치료제를 승인했다.스프링웍스는 FDA가 MEK 억제제 고메클리(Gomekli, 미르다메티닙)를 완전 절제술이 불가능하고 증상성 총상 신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 1형(NF1) 성인 및 2세 이상 소아 환자의 치료제로 승인했다고 11일(미국시간) 발표했다.고메클리는 FDA 우선 심사 지정을 통해 승인을 획득했다. 이 승인으로 스프링웍스는 FDA로부터 희귀 소아질환 우선 심사 바우처를 수령했다.앞서 FDA는 고메클리를 희귀의약품 및 패의약뉴스2025. 2. 14.조회 25
