젤레오피직 골이형성증젤레오피직 골이형성증의 원인, 빈도, 유전젤레오피직 골이형성증(Geleophysic dysplasia)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
젤레오피직 골이형성증젤레오피직 골이형성증개요젤레오피직 이형성증 (Geleophysic dysplasia)은 happy 뜻을 가진 그리스 용어 “gelios”와 nature를 나타내는 “physis”를 합친 용어로, 뼈, 관절, 피부와 심장의 이상을 초래하질병관리청2020. 1. 1.조회 102
아텔로스오제네시스아텔로스테오제네시스개요불완전골형성증은 팔다리 근위부 골격의 비정상적 성장으로 인해 짧은 팔다리의 저신장, 흉곽의 저형성, 여러 관절의 탈구, 내반첨족을 보이며 조기 사망을 특징으로 하는 매우 드문 연골이형성 질환입니다. 대부분 X-선질병관리청2020. 1. 1.조회 18
치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 111
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 537
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 320
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책#치료와 관리2023. 12. 15.조회 350
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 162
