<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">젤레오피직 이형성증 (Geleophysic dysplasia)은 happy 뜻을 가진 그리스 용어 “gelios”와 nature를 나타내는 “physis”를 합친 용어로, 뼈, 관절, 피부와 심장의 이상을 초래하는 희귀 유전 질환입니다. 정확한 발병률이 알려져 있지 않고 전세계적으로 80명 정도가 이 질환을 앓고 있다고 알려져 있을 정도로 극희귀 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ADAMTSL2, FBN1 유전자의 돌연변이로 이로 인해 세포외기질의 미세섬유가 부조직화되어 정상적인 결체조직이 형성되지 않아 발생하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br>FBN1은 피브릴린(fibrillin)-1이라는 단백질을 만들고, ADAMTSL2는 아직 정확하게 어떤 역할을 하는 단백질과 관련된 유전자인지 알려져 있지 않으나 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">젤레오피직 이형성증을 가진 환아들은 특징적인 얼굴 형태를 가지고 있습니다. 소위 “Happy face”라고 불리는 얼굴 형태로, 얼굴이 동그랗고 볼이 빵빵하며 코는 짧고 양안 격리증이 있으며 윗입술은 얇고 양쪽 입꼬리는 올라갔으며 매끈한 인중을 가지고 있습니다.&nbsp;<br><img alt="젤레오피직 이형성증 특징적 얼굴 그림: Happy Face, 동그란 얼굴, 양안 격리증, 얇은 윗입술, 양쪽 입꼬리 올라감, 매끈한 인중, 키가 작고 손과 발도 작음, 관절 운동의 제한과 구축" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s875_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>뼈와 관절을 침범하여 키가 작고 손과 발이 매우 작으며 관절 운동의 제한과 구축을 보입니다. 특히 장딴지근과 아킬레스 건의 구축으로 인해 첨촉 보행을 하는 것이 특징적입니다. 이와 함께 피부가 점점 두꺼워 질 수 있습니다.&nbsp;<br>상기 증상들은 출생 후 1년 이내에 나타나고, 지능은 대부분 정상으로 알려져 있습니다. &nbsp;<br>이 외에도 심장 판막이 두꺼워져 고혈압이 유발될 수 있고, 폐동맥 협착증, 심방 중격 결손이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br>간 비대, 반복적인 호흡기계 감염 및 중이염이 발생할 수 있으며, 기관 협착으로 인한 호흡 곤란이 일어날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">젤레오피직 이형성증은 특징적인 임상 증상과 골격계 영상 및 심장초음파 검사로 진단하게 됩니다.<br><br>골격계 영상에서는 근위지골이 넓고 (broad proximal phalagnes), 지골 골단이 원뿔 모양으로 보이며 (cone–shaped phalangeal epiphyses), 장골이 짧고 (shortened long tubular bones), 대퇴 골단이 작은 (small capital femoral epiphyses) 형태로 보이게 됩니다.&nbsp;<br>심장 초음파를 통해서는 판막이 두께 증가, 폐동맥 협착증 및 심방 중격 결손 동반 여부를 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br>이 외에도 원인 유전자로 알려져 있는 ADAMTSL2, FBN1, LTBP3 등의 유전자 검사를 통해 진단할 수 있으나 절대적인 진단 기준은 아닙니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법이 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 관절: 관절 구축으로 인한 운동성 제한을 막기 위해 정기적으로 물리치료를 받을 수 있습니다.&nbsp;<br>▶ 심장: 심장 판막의 두께 증가로 인한 협착이 발생할 경우 심장 판막 치환술을 고려해 볼 수 있습니다.&nbsp;<br>▶호흡기: 기관지 협착으로 인한 호흡 곤란이 문제가 될 경우 기관 절개술을 할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>매년 키를 측정하고 관절 구축 등이 없는지 평가가 필요하며 심장 초음파를 시행하고 호흡기에 대한 진찰이 필요하며 간비대 발생여부를 확인해야 합니다. 골반의 크기가 작고, 심기형이 동반되는 경우가 있으며, 기도의 협착이 있을 수 있어 질환에 이환 된 여성은 임신과 출산이 어렵습니다. 반드시 고위험 임신에 대한 평가와 처치가 가능한 센터에서 평가를 받은 후 임신을 계획해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br>GeneReviews®</div></body></html>

젤레오피직 골이형성증

Geleophysic dysplasia

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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