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젤레오피직 골이형성증
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젤레오피직 골이형성증
Geleophysic dysplasia
조회
79
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
유전 질환
증상
특징적인 “Happy” 얼굴 형태: 둥근 얼굴, 짧은 코, 빵빵한 볼, 양안격리증, 얇은 윗입술, 올라간 양쪽 입꼬리, 매끈한 인중저신장, 매우 작은 손과 발, 관절 운동성 제한과 구축의 진행피부가 점점 두꺼워짐심장 판막 비대, 폐동맥 협착, 심방 중격 결손간비대, 반복적인 호흡기계 감염 및 중이염, 기관 협착장딴지근 및 아킬레스 건의 구축으로 인한 첨촉 보행
관련 부위
체내 : 간, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사
치료
대증 요법 및 지지 요법관절 구축으로 인한 운동성 제한 방지를 위한 물리 치료
관련 질환
젤레오피직 소인증(Geleophysic dwarfism)
기타
산정특례코드
V900
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가능
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