젤레오피직 골이형성증
원인과 증상
원인
유전 질환
증상
특징적인 “Happy” 얼굴 형태: 둥근 얼굴, 짧은 코, 빵빵한 볼, 양안격리증, 얇은 윗입술, 올라간 양쪽 입꼬리, 매끈한 인중저신장, 매우 작은 손과 발, 관절 운동성 제한과 구축의 진행피부가 점점 두꺼워짐심장 판막 비대, 폐동맥 협착, 심방 중격 결손간비대, 반복적인 호흡기계 감염 및 중이염, 기관 협착장딴지근 및 아킬레스 건의 구축으로 인한 첨촉 보행
관련 부위
체내 : 간, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사
치료
대증 요법 및 지지 요법관절 구축으로 인한 운동성 제한 방지를 위한 물리 치료
관련 질환
젤레오피직 소인증(Geleophysic dwarfism)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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