젤레오피직 골이형성증이란?
젤레오피직 골이형성증(Geleophysic dysplasia)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 뼈, 관절, 심장, 피부와 관련된 이상을 특징으로 합니다.
젤레오피직 골이형성증을 가진 사람들은 키가 작고 손과 발이 매우 짧습니다. 대부분의 환자들은 두꺼워진 피부와 관절 변형(구축)을 겪으며, 이는 이동성을 크게 제한합니다. 영향을 받은 사람들은 보통 손가락, 발가락, 손목, 팔꿈치의 운동 범위가 제한됩니다. 또한, 다리와 엉덩이의 구축으로 인해 많은 환자들이 발끝으로 걷게 됩니다.
이 질환의 이름은 그리스어로 행복("gelios")과 자연("physis")을 의미하는 단어에서 유래했으며, 대부분의 환자들에게서 보이는 온화한 얼굴 표정에서 비롯되었습니다. 이 질환과 관련된 독특한 얼굴 특징으로는 둥근 얼굴, 통통한 볼, 작은 코와 위로 향한 콧구멍, 넓은 콧대, 얇은 윗입술, 위로 향한 입꼬리, 윗입술과 코 사이의 평평한 부위(인중)가 있습니다.
젤레오피직 골이형성증은 또한 심장(심장) 문제, 특히 심장 판막의 이상을 특징으로 합니다. 이 판막은 정상적으로 심장을 통해 혈액의 흐름을 조절합니다. 젤레오피직 골이형성증을 가진 사람들은 심장 판막이 두꺼워져 혈류를 방해하고 심장 내 혈압을 증가시킵니다. 이 외에도 폐로 가는 동맥의 협착(폐동맥 협착)과 심장의 두 상부 방 사이의 구멍(심방 중격 결손)과 같은 다른 심장 문제도 보고되었습니다.
젤레오피직 골이형성증의 다른 특징으로는 간 비대(간비대)와 반복적인 호흡기 및 귀 감염이 포함될 수 있습니다. 심한 경우, 기관의 협착(기관 협착)은 심각한 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 심장 및 호흡기 이상으로 인해 젤레오피직 골이형성증은 종종 어린 시절에 생명을 위협할 수 있습니다. 그러나 일부 환자들은 성인기까지 생존한 사례도 있습니다.
젤레오피직 골이형성증의 원인
젤레오피직 골이형성증은 ADAMTSL2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 기능이 명확하지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 사이의 공간에 형성된 복잡한 단백질 및 기타 분자의 격자 구조인 세포외 기질에 존재합니다. 연구에 따르면 ADAMTSL2 단백질은 세포외 기질의 미세섬유 네트워크에서 역할을 할 수 있습니다. 이 네트워크는 신체 전체의 조직에 강도와 유연성을 제공합니다.
ADAMTSL2 단백질의 돌연변이는 단백질의 3차원 구조를 변화시킬 가능성이 있습니다. 잘 이해되지 않은 과정을 통해 ADAMTSL2 유전자 돌연변이는 다양한 조직에서 미세섬유 네트워크를 변화시킵니다. 이 필수 네트워크의 손상은 세포의 정상적인 기능을 방해하여 젤레오피직 골이형성증의 다양한 징후와 증상에 기여할 가능성이 큽니다. 연구자들은 ADAMTSL2 유전자의 돌연변이가 어떻게 작은 키, 심장 질환 및 이 질환의 다른 특징을 유발하는지 알아내기 위해 노력하고 있습니다.
- ADAMTSL2
- FBN1
젤레오피직 골이형성증의 발생 빈도
젤레오피직 골이형성증은 드문 질환으로, 유병률은 알려져 있지 않습니다. 30명 이상의 환자가 보고되었습니다.
젤레오피직 골이형성증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.