제5인자결핍제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. DrStatPearls2024. 6. 28.조회 7
제5인자결핍제5인자결핍의 원인, 빈도, 유전제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애입니다. 이 상태의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
제5인자결핍제5인자[불안정]의 결핍개요혈액응고 인자인 5인자 결핍증은 매우 희귀한 출혈 질환으로 유전성인 경우는 백만 명에 한 명의 빈도를 나타냅니다. 어느 연령에서나 증상이 나타날 수 있지만 유년기에 가장 심하게 나타납니다. 제V인자의 결핍은 지혈질병관리청2020. 1. 1.조회 34
제13인자결핍제13인자결핍의 원인, 빈도, 유전제13인자결핍(Factor XIII deficiency)은 드문 출혈 장애입니다. 연구자들은 유전적 형태와 사람의 일생 동안 획득되는 덜 심각한 형태를 확인했습니다. 유전적 제13인자결핍의 징후와 증상은 출생 직후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 538
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 마르판 증후군은 유전되나요? 마르판 증후군은 주로 15번 상염색체에 있는 FBN1 유전자 변이로 발병합니다. 9번 상염색체에 있는 TGFBR1 유전자 변이 또는 3번 상염색체에 있는 TGFBR2 유전자 변이로#유전자2021. 11. 18.조회 551
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 696
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요? 신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이로 발생하는 질환입니다. 부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있#유전자2021. 11. 18.조회 1.1천