제5인자결핍이란?
제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애입니다. 이 상태의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만, 가장 심각한 경우는 어린 시절에 나타납니다. 제5인자결핍은 일반적으로 코피, 쉽게 멍이 들기, 피부 아래 출혈, 잇몸 출혈, 수술, 외상 또는 출산 후 장기적이거나 과도한 출혈을 유발합니다. 제5인자결핍을 가진 여성은 월경 과다(월경과다증)를 겪을 수 있습니다. 관절 공간으로의 출혈(관절출혈)도 발생할 수 있지만 드뭅니다. 심각하게 영향을 받은 사람들은 두개골 내부(두개내 출혈), 폐(폐출혈) 또는 위장관에서 출혈이 발생할 위험이 증가하며, 이는 생명을 위협할 수 있습니다.
제5인자결핍의 원인
제5인자결핍은 일반적으로 F5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 응고 인자 V라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 부상에 반응하여 혈전을 형성하는 일련의 화학 반응인 응고 시스템에서 중요한 역할을 합니다. 제5인자결핍을 유발하는 F5 유전자 돌연변이는 기능성 응고 인자 V의 생산을 방해하거나 혈류에서 단백질의 양을 심각하게 줄입니다. 이 상태를 가진 사람들은 일반적으로 혈액 내 정상 수준의 10% 미만의 응고 인자 V를 가지고 있으며, 가장 심각하게 영향을 받은 사람들은 1% 미만을 가지고 있습니다. 기능성 응고 인자 V의 양이 줄어들면 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 심각할 수 있는 비정상적인 출혈 에피소드를 유발합니다.
매우 드물게, 제5인자결핍의 한 형태는 응고 인자 V를 인식하는 비정상적인 항체에 의해 발생합니다. 항체는 일반적으로 특정 외부 입자와 세균에 결합하여 이를 파괴하도록 표시하지만, 이 형태의 제5인자결핍에서 항체는 정상적인 인간 단백질을 공격하여 이를 비활성화합니다. 이러한 경우는 후천성 제5인자결핍이라고 하며, 일반적으로 수술 절차 중 사용되는 소 혈장 트롬빈과 같은 항-제5인자 항체의 생성을 자극하는 물질로 치료받은 사람들에게 발생합니다. 이 형태의 상태에 대한 알려진 유전적 원인은 없습니다.
- F5
제5인자결핍의 발생 빈도
제5인자결핍은 약 100만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 상태는 이란과 남인도와 같은 국가에서 더 흔하며, 서구 국가보다 최대 10배 더 자주 발생합니다.
제5인자결핍의 유전
제5인자결핍은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 F5 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. F5 유전자의 단일 사본에 돌연변이가 있는 사람들은 혈액 내 응고 인자 V의 양이 줄어들며 경미한 출혈 문제를 가질 수 있지만, 대부분은 관련된 건강 문제를 겪지 않습니다.