제1공심방중격결손제1공심방중격결손(Ⅰ형)있는 경우를 의미하며, 결손이 발생학적인 1차 심방중격 (primum septum) 위치에 발생한 경우를 제1공심방중격결손이라고 한다. 발생학적 연관성으로 승모판의 구조 이상이 동반될 수 있다. 원인유전적 요인과 환경적 요인이 관질병관리청2020. 1. 1.조회 59
대혈관의 전위대혈관전위개요대혈관전위는 선천성 심장기형으로서, 두 개의 대혈관, 즉 폐동맥과 대동맥이 정상과는 반대로 나와 우심실에서 대동맥이 나오고 좌심실에서 폐동맥이 나오는 질환을 말합니다.대혈관 전위 환자의 약 절반에서는 다른 심장내질병관리청2020. 1. 1.조회 21
심실대혈관연결불일치대혈관전위개요대혈관전위는 선천성 심장기형으로서, 두 개의 대혈관, 즉 폐동맥과 대동맥이 정상과는 반대로 나와 우심실에서 대동맥이 나오고 좌심실에서 폐동맥이 나오는 질환을 말합니다.대혈관 전위 환자의 약 절반에서는 다른 심장내질병관리청2020. 1. 1.조회 32
폐동맥판폐쇄폐동맥판폐쇄개요폐동맥판 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 우심실에서 폐동맥으로 혈류가 나가지 못하는 질환입니다. 우심실에서 폐동맥과 폐로 혈류의 이동이 불가능하여 신생아기부터 심한 청색증을 일으키는 등 증상이 생기고질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 894
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 348
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 289
고셔병, 고셔병고셔병 치료효소대체요법 고셔병의 효소대체요법 치료제는 고셔병 환자에게 결핍된 글루코세레브로시다아제GCase; glucocerebrosidase 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.#치료와 관리2021. 11. 21.조회 443