유전성 혈소판감소증유전성 혈소판감소증개요유전성 혈소판 감소증은 혈소판 감소, 혈소판의 기능 이상으로 인하여 지혈에 이상을 일으키는 질환입니다.유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있으며 거핵 세포의 분화, 혈소판 형성 질병관리청2020. 1. 1.조회 148
혈전성 혈소판 감소성 자반증혈전성 혈소판감소성 자반개요혈전성 혈소판감소성 자반(Thrombotic thrombocytopenia purpura : TTP)은 용혈성 요독증후군(Hemolytic uremic syndrome)과 함께 혈소판 파괴에 의한 저혈소판혈증과 질병관리청2020. 1. 1.조회 109
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 80
선천성 무거핵구성 혈소판감소증선천성 무거핵구성 혈소판감소증개요선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며, 수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전에 의한 범혈구감소증을 일으키는 드문 질환입니다. 출생 후 수일에서 수주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 28
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 77
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 204
특발성 혈소판 감소성 자반증한국팜비오, ‘레볼레이드’ 퍼스트 제네릭 허가한국팜비오가 노바티스의 면역성 혈소판감소증 치료제 ‘레볼레이드’(Revolade 엘트롬보팍올라민ㆍ사진) 퍼스트 제네릭으로 10일 허가를 받았다.식품의약품안전처는 ‘한국팜비오엘트롬보팍올라민정’ 25mg와 50mg 2개 품목을 승인했다.면역성 혈소판감소증(ITP)는 출혈성 질환의 일종으로 혈소판 수치가 정상보다 낮은 상태가 되어 면역체계가 혈소판을 외부 물질로 인식해 공격하는 자가면역질환이다. 증상은 피하 붉은 반점(petechiae), 멍, 코피, 잇몸 출혈 등이며 베인 상처나 부상에 의한 출혈이 잘 멈추지 않는다.레볼레이드는 출혈메디소비자뉴스2024. 5. 13.조회 10
유전성 혈관부종한국다케다제약, 유전성 혈관부종의 날 캠페인 성료[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지의 일환으로 전 세계 96개 회원국이 참여하는 국제적인 행사다.한국에서는 유전성 혈관부종에 대한의학신문2024. 5. 13.조회 4
유전성 혈관부종한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 '#active4hae' 캠페인 전개 外◇한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 ‘#active4HAE’ 캠페인 전개한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체(HAEi)에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지(HAE Day의약뉴스2024. 5. 13.조회 0
유전성 혈관부종천식알레르기협회, 세계 유전성 혈관부종의 날 기념 #active4hae 캠페인 참여올해로 창립 20주년을 맞은 한국천식알레르기협회(회장 장석일)는 5월 16일 세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)을 앞두고 유전성 혈관부종 전문의들과 함께 11일 #active4HAE 캠페인에 참여했다고 밝혔다. 세계 유전성 혈관부종의 날은 낮은 질환 인지도로 조기 진단에 어려움을 겪고 있는 유전성 혈관부종에 대한 이해도를 높이고 조기 진단율을 향상시뉴스2024. 5. 15.조회 14
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 414