유전성 혈소판감소증유전성 혈소판감소증개요유전성 혈소판 감소증은 혈소판 감소, 혈소판의 기능 이상으로 인하여 지혈에 이상을 일으키는 질환입니다.유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있으며 거핵 세포의 분화, 혈소판 형성 질병관리청2020. 1. 1.조회 166
혈전성 혈소판 감소성 자반증혈전성 혈소판감소성 자반개요혈전성 혈소판감소성 자반(Thrombotic thrombocytopenia purpura : TTP)은 용혈성 요독증후군(Hemolytic uremic syndrome)과 함께 혈소판 파괴에 의한 저혈소판혈증과 질병관리청2020. 1. 1.조회 113
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 87
선천성 무거핵구성 혈소판감소증선천성 무거핵구성 혈소판감소증개요선천성 무거핵구성 혈소판감소증은 영아기에는 골수 거대핵세포의 감소나 결여로 혈소판 감소증을 보이며, 수년이 지나 소아기에 이르면 골수부전에 의한 범혈구감소증을 일으키는 드문 질환입니다. 출생 후 수일에서 수주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 40
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 244
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 86
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 363
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 218
망막색소변성증유전성 망막 질환에서 유전자 치료의 잠재력Arun Upadhyay 박사는 유전성 망막 질환 치료에 있어 유전자 치료의 가능성을 논의했습니다. 이 접근법은 시력 회복을 위한 혁신적인 방법으로 주목받고 있습니다.CGTlive™2024. 10. 22.조회 47