개요

유전성 혈소판 감소증은 혈소판 감소, 혈소판의 기능 이상으로 인하여 지혈에 이상을 일으키는 질환입니다.
유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있으며 거핵 세포의 분화, 혈소판 형성 및 제거에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 변이의 종류에 따라 다양한 증상의 정도 및 예후에 영향을 미칩니다.

원인

유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있습니다.
유전자 변이에 따라 발병 원인이 다릅니다.
  혈소판 발생과 관련된 질환표
[출저] Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med. 13(1); 16-28.

1.유전성 혈소판 감소증
유전성 혈소판 감소증 표

2.다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증
다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증

증상

유전자 변이에 따라 무증상에서 심한 출혈이 나타날 수 있습니다. 또한 각 유전자 변이에 따라 추가적인 기형이 동반될 수 있습니다.
예)
1. RUNX1, ANKRD26, ETV-6 유전자 변이로 인한 유전성 혈소판 감소증은 백혈병 등 골수성암으로 나타날 수 있습니다.
2. MYH9 유전자 변이에 의한 경우는 신장병증, 감각신경성 난청, 백내장 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
3. THPO, MPL은 대부분 심한 골수무형성증을 동반합니다.

◈ 중증소견
심한 출혈, 빈혈

진단

1. 가족력
2. 임상증상
3. 전혈구검사, 말초혈액도말 검사, 혈소판 응집능 분석기, 골수검사 등
4. 유전자 검사 (차세대 염기서열 분석법) → MLPA/CMA/WES/패널

치료

1. 수술 전후 및 침습적 시술 전후 출혈의 예방 및 치료 
출혈 정도에 따라 혈소판 수혈, 항섬유소용해제, 지혈제, 데스모프레신 등을 사용할 수 있습니다
2. 조혈모세포 이식술
WAS, MPL 유전자 변이로 인한 위스코드 알드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS), 선천성무거핵세포혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT), 혈액암을 일으키는 유전자 (ANKRD26, ETV6, RUNX1) 변이에 의한 혈소판 감소증, XLT, RUSAT, TAR 유전자 변이에 의한 혈소판 감소증에 도움이 될 수 있습니다.
3. 유전자 치료
아직 연구중인 치료로 조혈모세포 이식이 불가능한 Wiskott Aldrich syndrome에서 시도해볼 수 있습니다. 

참고문헌

1. http://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome/
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/was-related-disorders/
4. Almazni. I., Stepley. R., Morgan. N. (2019). Inherited thombocytopenia: update on genes and genetic variants which may be associated with bleeding. Frontiers in Cardiovascular Medicine; 6(60).
5. Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med, 13(1), 16-28.
6. Alan T. Nurden, Paquita Nurden. (2020). Inherited thrombocytopenias : history, advances and perpectives. Haematologica, 105(8), 2004-2019.