<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 혈소판 감소증은 혈소판 감소, 혈소판의 기능 이상으로 인하여 지혈에 이상을 일으키는 질환입니다.<br>유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있으며 거핵 세포의 분화, 혈소판 형성 및 제거에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 변이의 종류에 따라 다양한 증상의 정도 및 예후에 영향을 미칩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 혈소판 감소증의 원인이 되는 유전자는 약 40개 정도로 알려져 있습니다.<br>유전자 변이에 따라 발병 원인이 다릅니다.<br>&nbsp; <img alt="혈소판 발생과 관련된 질환표" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022001001.png" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>[출저] Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med. 13(1); 16-28.<br><br>1.유전성 혈소판 감소증<br><img alt="유전성 혈소판 감소증 표" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022001002.png" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>2.다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증<br><img alt="다른 질환과 연관된 유전성 혈소판 감소증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022001003.png" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 변이에 따라 무증상에서 심한 출혈이 나타날 수 있습니다. 또한 각 유전자 변이에 따라 추가적인 기형이 동반될 수 있습니다.<br>예)<br>1. RUNX1, ANKRD26, ETV-6 유전자 변이로 인한 유전성 혈소판 감소증은 백혈병 등 골수성암으로 나타날 수 있습니다.<br>2. MYH9 유전자 변이에 의한 경우는 신장병증, 감각신경성 난청, 백내장 등의 증상이 동반될 수 있습니다.<br>3. THPO, MPL은 대부분 심한 골수무형성증을 동반합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 출혈, 빈혈</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 가족력<br>2. 임상증상<br>3. 전혈구검사, 말초혈액도말 검사, 혈소판 응집능 분석기, 골수검사 등<br>4. 유전자 검사 (차세대 염기서열 분석법) → MLPA/CMA/WES/패널</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 수술 전후 및 침습적 시술 전후 출혈의 예방 및 치료&nbsp;<br>출혈 정도에 따라 혈소판 수혈, 항섬유소용해제, 지혈제, 데스모프레신 등을 사용할 수 있습니다<br>2. 조혈모세포 이식술<br>WAS, MPL 유전자 변이로 인한 위스코드 알드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS), 선천성무거핵세포혈소판감소증(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT), 혈액암을 일으키는 유전자 (ANKRD26, ETV6, RUNX1) 변이에 의한 혈소판 감소증, XLT, RUSAT, TAR 유전자 변이에 의한 혈소판 감소증에 도움이 될 수 있습니다.<br>3. 유전자 치료<br>아직 연구중인 치료로 조혈모세포 이식이 불가능한 Wiskott Aldrich syndrome에서 시도해볼 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/<br>2. https://rarediseases.org/rare-diseases/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome/<br>3. https://rarediseases.org/rare-diseases/was-related-disorders/<br>4. Almazni. I., Stepley. R., Morgan. N. (2019). Inherited thombocytopenia: update on genes and genetic variants which may be associated with bleeding. Frontiers in Cardiovascular Medicine; 6(60).<br>5. Krzystof Chojnowski et al. (2020). Management of inherited thrombocytopenia. J. Tans. Med, 13(1), 16-28.<br>6. Alan T. Nurden, Paquita Nurden. (2020). Inherited thrombocytopenias : history, advances and perpectives. Haematologica, 105(8), 2004-2019.</div></body></html>

유전성 혈소판감소증

Hereditary thrombocytopenia

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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