레어노트
유전성 혈소판감소증

원인과 증상

원인

유전자 변이

증상

점상 출혈, 피부의 표재성 멍, 비출혈이나 잇몸 출혈, 월경 과다와 같은 점막 출혈, 혈뇨 또는 수술 후 지속적인 출혈

관련 부위

체내 : 신장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈

진단과 치료

진단

출혈 시간, 혈소판 응집 반응 시간, 유전자 검사, 말초혈액도말 검사

치료

혈소판 수혈, 항섬유소 용해제, 데스모프레신, 비장절제, 조혈모세포 이식

관련 질환

MYH9 유전자 관련 혈소판 감소증(MYH9 Related Disease) 위스코트-알드리히 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 선천성 무거핵세포 혈소판 감소증(Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia) 회색 혈소판 증후군(Gray Platelet Syndrome) 혈소판 저장풀 결핍(Platelet Storage Pool Deficiency) 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak Syndrome) 버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome) 본빌레브렌트 병 유형 2B(Von Willebrand Disease Type 2B)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D69.4
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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