포르피린증유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 23
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 43
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
포르피린증포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 86
망막색소변성증망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 1.7천
연골형성장애성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 신경근육긴장, 근긴장장애, 선천성 이상근긴장증, 근긴장 디스트로피, 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 거짓근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 627
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 373
유전성 혈관부종CSL, 일본에서 유전성 혈관부종 예방을 위한 ANDEMBRY 승인 획득CSL은 일본에서 유전성 혈관부종을 예방하기 위한 ANDEMBRY의 사용 승인을 받았습니다. 이 승인은 유전성 혈관부종 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 2. 28.조회 8
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 시장 분석openPR.com에 따르면, 유전성 혈관부종 시장에 대한 분석이 진행되었습니다. 이 분석은 시장의 현재 상태와 미래 전망에 대한 통찰력을 제공합니다.openPR.com2025. 4. 22.조회 2
유전성 혈관부종칼비스타, 경구용 유전성혈관부종 치료제 FDA 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 미국 제약사 칼비스타 파마슈티컬스(KalVista Pharmaceuticals)의 경구용 유전성 혈관부종(HAE) 치료제를 승인했다.칼비스타는 미국 FDA가 새로운 혈장 칼리크레인 억제제 엑터리(Ekterly, 성분명 세베트랄스타트)를 12세 이상 소아 및 성인 환자에서 유전성 혈관부종의 급성 발작 치료제로 승인했다고 7일(미국시간) 발표했다.엑터리는 유전성 혈관부종에 대한 최초이자 유일하게 필요시(on-demand) 투여하는 경구용 치료제다.지금까지 미국에서 유전성 혈관부종에 승인된 모든 필의약뉴스2025. 7. 8.조회 0
유전성 혈관부종칼비스타, 경구용 유전성혈관부종 치료제 FDA 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 미국 제약사 칼비스타 파마슈티컬스(KalVista Pharmaceuticals)의 경구용 유전성 혈관부종(HAE) 치료제를 승인했다.칼비스타는 미국 FDA가 새로운 혈장 칼리크레인 억제제 엑터리(Ekterly, 성분명 세베트랄스타트)를 12세 이상 소아 및 성인 환자에서 유전성 혈관부종의 급성 발작 치료제로 승인했다고 7일(미국시간) 발표했다.엑터리는 유전성 혈관부종에 대한 최초이자 유일하게 필요시(on-demand) 투여하는 경구용 치료제다.지금까지 미국에서 유전성 혈관부종에 승인된 모든 필의약뉴스2025. 7. 9.조회 3
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 50
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원#치료와 관리2025. 5. 29.조회 191
전체 질환2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리#환자 이야기2025. 8. 14.조회 149