포르피린증유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 21
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 38
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
포르피린증포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 64
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 583
망막색소변성증망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 1.6천
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 349
유전성 혈관부종CSL, 일본에서 유전성 혈관부종 예방을 위한 ANDEMBRY 승인 획득CSL은 일본에서 유전성 혈관부종을 예방하기 위한 ANDEMBRY의 사용 승인을 받았습니다. 이 승인은 유전성 혈관부종 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 2. 28.조회 5
황반변성유전성 안과 질환의 돌연변이 교정과학자들은 유전성 안과 질환의 원인이 되는 돌연변이를 교정하는 방법을 연구하고 있습니다. 이 연구는 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시하며, 유전적 결함을 수정하여 시력을 회복할 수 있는 길을 열어줍니다.The Scientist6일 전조회 1
뇌전증어린이 유전성 간질 치료에 대한 새로운 희망VUMC 리포터에 따르면, 어린이 유전성 간질 치료를 위한 새로운 치료법이 긍정적인 결과를 보이고 있습니다. 이 치료법은 유전성 간질을 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다.VUMC News2024. 12. 11.조회 12
망막색소변성증유전성 망막 질환에서 유전자 치료의 잠재력Arun Upadhyay 박사는 유전성 망막 질환 치료에 있어 유전자 치료의 가능성을 논의했습니다. 이 접근법은 시력 회복을 위한 혁신적인 방법으로 주목받고 있습니다.CGTlive™2024. 10. 22.조회 66