유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 75
기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 286
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 85
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 280
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 273
프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지시각) FDA가 16세 이상 청소년 및 성인의 프리드라이히 운동실조 치료제 스카이클라리스(Skyclarys, omaveloxolone)를 승인했다고 발표했다.프리드라이히 운동실조는 일반적으로 청소년기에 진단되는 초희귀 유전성 신경퇴행질환이다.프리드라이히 운동실조 환자는 점진적인 협응 상실, 근육 약화, 피로를 경험하고 대의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6세에서 9세 사이의 약 86명과 10세 이상의 약 20명을 등록할 예정입니다.Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
프리드라이히운동실조프리드라이히병 발병과정 일부 규명미국 캘리포니아대학교 데이비스 수의대 연구진은 진행성 신경퇴행성 질환에 대한 연구와 진단을 위한 새로운 바이오마커 및 치료제 개발에 희망을 안겨주는 연구결과를 발표했다.연구진이 발표한 연구 2건은 희귀한 유전성 질환인 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)에 대한 것으로 데이비스 수의대 생화학자인 지노 코르토파시 교수가 공동 저자의약뉴스2024. 5. 15.조회 1
취약X증후군약한 형태의 취약 X 돌연변이가 FXTAS를 유발할 수 있습니다약한 형태의 취약 X 돌연변이가 비정상적인 단백질을 생성하여 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 파리의 눈이 퇴화하고 포유류 세포가 죽게 됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 2.조회 6
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 414
소뇌위축증치료유전성 소뇌의 운동실조환자저는 유전성 소뇌의 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 유전성 소뇌의 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2023. 3. 29.3201