유전성 만성 췌장염유전성 만성 췌장염개요유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 질병관리청2020. 1. 1.조회 94
원발성 담관염 및 경화성 담관염원발 경화성 담관염개요원인 모를 간내/간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다. 담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 103
재발성 지방층염재발성 지방층염[웨버-크리스찬]개요웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기술된 질환으로 1920년대에 웨버(Weber)와 크리스찬(Chris질병관리청2020. 1. 1.조회 35
장병성 말단피부염장병성 말단피부염개요아연(zinc)은 정상적인 생체 기능을 위한 필수적인 원소입니다. 아연의 결핍은 흉선의 위축, 세포면역의 이상, 장염, 성장장애 등과 관련이 있고 유전되거나 후천적 일 수 있는 아연 대사장애로 장에서 아연을 흡수질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 328
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 397
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 281
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 323
유전성 혈관부종유전성 혈관부종(HAE)과 함께하는 일상 생활 관리유전성 혈관부종(HAE)과 같은 만성 질환을 가진 일상 생활은 회복력, 인내, 결단력의 연습이 될 수 있습니다. 약간의 교육은 진단을 이해하고 관리 방법을 찾는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.Angioedema News2024. 5. 31.조회 3
다낭성 신장유전성 다낭성 신장병으로 고통받는 클로이 홀 가족23세의 클로이 홀은 다낭성 신장병(PKD)을 앓고 있으며, 그녀의 어머니 엠마와 2023년에 68세의 나이로 사망한 할아버지 데릭도 같은 병을 앓았습니다. 클로이는 9살 때 진단을 받았으며, 당시 '죽음 선고'라고 생각하며 울었던 기억이 있다고 말했습니다. 이 유전성 질환은 만성 질환으로 신장 기능이 점차적으로 악화됩니다.Chronicle Live2024. 6. 12.조회 0
파브리병건양대병원 윤세희 교수 연구팀, 파브리병에 의한 신장 섬유화 개선 기전 규명건양대병원 신장내과 윤세희 교수 연구팀이 세리아 기반 나노 입자를 이용해 파브리병에 의한 만성 신장 섬유화를 호전시켰다고 밝혔다.파브리병은 X염색체 관련 열성 유전되는 유전성 대사 질환으로 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나로 알려져 있다.증상으로 사지 통증 및 이상 감각, 혈관각화종, 심통증, 발한감소증 등이 나타날 수 있고 조직과 기관의 기능을 손상시키며 이는 신장 질환이나 심장, 뇌혈관 질환으로 이어진다.연구팀은 희귀 난치질환인 파브리병에 의한 만성코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 0
털손발톱치아형성이상치아우식증과 TRPS1 유전자 결핍의 영향 연구치아우식증은 전 세계 어린이와 성인에게 가장 흔한 만성 질환입니다. 이는 구강 생물막 내 공생 박테리아가 생성하는 산에 의해 치아가 점진적으로 파괴되거나 탈회되는 것을 포함합니다. TRPS는 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 드문 유전성 골형성 이상입니다. 우리는 치아 조직의 질에 대한 치아세포 특이적 Trps1 결핍의 결과를 조사했습니다.Frontiers2024. 6. 29.조회 2
전체 질환환우 및 치료 종결 청소년, 청년을 위한 미디어 원데이 클래스 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 사단법인 유스보이스가 초록산타 미디어 원데이 클래스 참가자를 모집하고 있습니다. 초록산타 미디어 원데이 클래스는 만성/희귀난치성 환우 청년, 청소년들이 다양한 매체를 하루동안 배우고#행사#환자 지원2024. 7. 24.조회 200
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 407