유전성 림프부종유전성 림프부종개요유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한질병관리청2020. 1. 1.조회 80
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미토겐 활성화 단백질 키나제) 신호 경로와 관련이 있습니다. 환자의 StatPearls2024. 6. 28.조회 56
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 9
누난 증후군누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서질병관리청2020. 1. 1.조회 66
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 유전성 혈관부종 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 91
유전성 혈관부종국내 유전성 혈관부종 환자의 특징유전성 혈관부종은 국내에서 매우 희귀한 질환입니다. 현재 한국 유전성 혈관부종 환우회에 가입된 환자는 십여 명이고, 지금까지 약 80명 정도의 환자가 유전성 혈관부종 진단을 받은 것으로 추정됩니다. 2018년 국#질환 정보2021. 6. 2.조회 206
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 자가 진단하기일종의 알레르기 반응인 부종은 대개 두드러기를 동반합니다. 그러나 두드러기 없이 부종만 나타나기도 하는데, 유전성 혈관부종이 이에 해당합니다. 유전성 혈관부종은 전 세계에서 5만명 중 1명꼴로 발병하지만, 201#치료와 관리2021. 8. 2.조회 529
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 323
유전성 림프부종희귀질환 '유전성 림프부종', 한국인 특이 유전자 변이 패턴 확인분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 국내 유전성 림프부종 환자에...뉴스2024. 5. 13.조회 0
유전성 림프부종유전성 림프부종 일으키는 유전자 변이 패턴 발견현기 기자] 국내 연구진이 난치성 희귀질환인 유전성 림프부종을 일으키는 유전자 변이 패턴을 발견해 주목된다.분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 최근 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.이는 난치성 희귀질환인 유전성 림프부종의 유전 변이와 형질을 분석한 국내 및 아시아 최초의 연구로, 향후 근본적인 치료 방법을 찾는 데 중요한 임상정보가 될 것으로 전망된다.그동안 유전성 림프부종의 근본적인 원인을의학신문2024. 5. 13.조회 1
유전성 림프부종한국인 유전성 림프부종 '발병 기전' 규명유전성 림프부종일으키는 유전자 변이 패턴이 국내 연구진에 의해 발견됐다. 아시아 최초 유전 및 형질분석 연구로 중요한 임상 정보가 될 전망이다.분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수팀은 최근 유전성 림프부종 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.임파선 등으로 잘 알려져 있는 림프계는 면역체계를 이루는 림프구 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 ‘제2의 순환계’로 불린다. 이러한 림프계는 수술, 감염 등 다양한 원인에 …데일리메디2024. 5. 13.조회 2
유전성 림프부종[뉴스더보이스 의료계 단신 -9월 14일]유전성 림프부종발생 원인 '유전자 변이 패턴' 발견분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀이 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.임파선 등으로 잘 알려져 있는 림프계는 우리 몸의 면역 체계를 이루는 ‘림프구’의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 제2의 순환계로 불린다. 이러한 림프계는 수술, 감염 등 다양한 원인에 의해 순환 시스템에 손상이 생겨 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 413