유전성 림프부종유전성 림프부종개요유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한질병관리청2020. 1. 1.조회 89
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미토겐 활성화 단백질 키나제) 신호 경로와 관련이 있습니다. 환자의 StatPearls2024. 6. 28.조회 82
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 35
누난 증후군누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서질병관리청2020. 1. 1.조회 73
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 유전성 혈관부종 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 106
유전성 혈관부종국내 유전성 혈관부종 환자의 특징유전성 혈관부종은 국내에서 매우 희귀한 질환입니다. 현재 한국 유전성 혈관부종 환우회에 가입된 환자는 십여 명이고, 지금까지 약 80명 정도의 환자가 유전성 혈관부종 진단을 받은 것으로 추정됩니다. 2018년 국#질환 정보2021. 6. 2.조회 212
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 자가 진단하기일종의 알레르기 반응인 부종은 대개 두드러기를 동반합니다. 그러나 두드러기 없이 부종만 나타나기도 하는데, 유전성 혈관부종이 이에 해당합니다. 유전성 혈관부종은 전 세계에서 5만명 중 1명꼴로 발병하지만, 201#치료와 관리2021. 8. 2.조회 556
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 327
망막색소변성증유전성 망막 질환에서 유전자 치료의 잠재력Arun Upadhyay 박사는 유전성 망막 질환 치료에 있어 유전자 치료의 가능성을 논의했습니다. 이 접근법은 시력 회복을 위한 혁신적인 방법으로 주목받고 있습니다.CGTlive™2024. 10. 22.조회 47