요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 StatPearls2024. 6. 28.조회 21
오르니틴대사장애오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 98
오르니틴혈증오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
고암모니아혈증고암모니아혈증개요아미노산의 대사는 암모니아를 생성합니다. 암모니아는 신경독성이 있으므로 체내에는 암모니아를 독성이 없는 요소 (Urea)로 전환하는 요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의질병관리청2020. 1. 1.조회 222
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 470
전체 질환의료비 지원 제도 (3) 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체 이상질환 산정특례의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 4. 8.조회 1.1천
고셔병고셔병 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 고셔병 환자 커뮤니티가 있는지, #환자 지원2021. 11. 17.조회 97
폼페병폼페병 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 폼페병 환자 커뮤니티가 있는지, #환자 지원2021. 11. 17.조회 73
