알스트롬 증후군알스트롬 증후군개요알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었다.알스트롬증후군은 시력과 청력의 장애, 유년기질병관리청2020. 1. 1.조회 60
망막색소변성증색소망막염charidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease)질병관리청2020. 1. 1.조회 1.5천
특발성 혈소판 감소성 자반증특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나StatPearls2024. 6. 28.조회 16
제5인자결핍제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. Dr. Paul Owren이 1943년 노르웨이에서 처음으로 이 질환을 확인했습니다. 이 질환은 StatPearls2024. 6. 28.조회 2
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 207
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 38
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 146
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요. 1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요? 건강 설문에는 성별이#환자 지원2023. 6. 30.조회 580
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3