아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리증후군개요아놀드 키아리 증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이 나타납니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 259
아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리채워진 공동(수두증)이 척수 또는 뇌간 내에서 발생하여 공동이 확장됨에 따라 신경학적 증상이 나타납니다. 아놀드-키아리 증후군(Arnold-Chiari syndrome)을 가진 환자에서는 두개저의 뼈가 종종 발달이 미흡하여 후두와의 StatPearls2024. 6. 28.조회 101
이분척추이분척추의 원인, 진단, 치료 및 관리이분척추(Spina bifida)은 신경관의 불완전한 발달로 인해 발생하는 선천적 기형입니다. 이는 신경관 폐쇄의 정도를 나타내는 비특이적 용어로 흔히 사용됩니다. 이분척추은 척추갈림증 잠복형과 척추갈림증 개방형으StatPearls2024. 6. 28.조회 78
소뇌무발생소뇌무발생개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 370
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 250
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 316
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 515
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 329
깨끗한말라뮤트a56아놀드-키아리 증후군환자저는 아놀드-키아리 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 아놀드-키아리 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 11. 11.6600
훌륭한몰티즈p46아놀드-키아리 증후군환자저는 아놀드-키아리 증후군을 진단받은 환자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 아놀드-키아리 증후군을 진단받은 환자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 5. 24.7301