아놀드-키아리 증후군이란?

Arnold-Chiari, 또는 단순히 Chiari 기형은 후두와 후뇌(소뇌, 교, 연수)의 변형을 나타내는 용어입니다. 문제는 소뇌 편도선이 대공을 통해 탈출하는 것부터 소뇌의 부재까지 다양하며, 수두증, 척수공동증, 뇌류, 척수 이분증과 같은 다른 두개내 또는 두개외 결함이 동반될 수 있습니다. 분류 Chiari 기형은 형태와 해부학적 결함의 심각도에 따라 분류되며, 일반적으로 영상(또는 부검)을 통해 진단됩니다. Chiari I은 가장 덜 심각하며 종종 우연히 발견됩니다. 이는 소뇌 편도선이 하나 또는 둘 다 뾰족하게(둥글지 않게) 대공 아래로 5mm 돌출된 것으로 특징지어지며, 이는 기저부에서 후두부까지 그린 선(McRae 선)으로 측정됩니다. Chiari II는 개방형 원위 척수 이분증/척수수막류로 인해 탈출된 소뇌 편도선과 소뇌 벌레 외에도 뇌간 탈출과 높은 소뇌를 포함합니다. Chiari III는 후뇌(소뇌와 뇌간 포함 또는 제외)가 낮은 후두부 또는 높은 경추 뇌수막류로 탈출하는 것을 포함합니다. Chiari IV는 이제 더 이상 사용되지 않는 진단입니다. 더 이상 사용되지 않는 진단이 되기 전에, 이는 이미 논란이 많고 드문 변형으로, 원발성 소뇌 무형성증과 유사한 심각한 소뇌 저형성을 나타냈습니다. 이전에는 일부가 척수수막류가 존재할 수 있다고 주장했으나, 다른 사람들은 척수수막류가 존재하면 Chiari II로 분류해야 한다고 주장했습니다. 다른 논란이 있는 분류로는 Chiari 0, Chiari 1.5, Chiari V가 있습니다. Chiari 0은 후뇌 탈출 없이 척수공동증이 특징이며, Chiari 1.5는 Chiari I의 진행으로 소뇌 편도선 하강이 증가하고 뇌간이 일부 관여하는 것으로 여겨집니다. Chiari V는 가장 심각한 변형으로, 소뇌 무형성과 후두엽이 대공을 통해 탈출하는 것을 나타냅니다.

아놀드-키아리 증후군의 원인

분자적, 유체역학적, 기계적 이론을 포함한 여러 가지 제안된 이론이 있으며, 다양한 메커니즘이 동일한 Chiari 기형을 초래할 가능성이 있습니다. 후두의 부피 감소는 Chiari I 기형에서 소뇌 편도선이 대공을 통해 탈출하게 합니다. 원인은 선천성 저형성 또는 조기 봉합선 폐쇄, 두개골 이형성증, 유전적/증후군적 변화와 같은 후천적 형태 변화에서 비롯될 수 있습니다. 염색체 1번과 22번의 돌연변이가 유전성 후두 저형성의 가능한 원인으로 확인되었습니다. McClone과 Knepper는 개방형 신경관 결손(척수수막류)이 Chiari II 기형의 근본 원인이라고 제안했습니다. 이로 인해 뇌척수액의 누출 또는 흐름이 재조정되어 네 번째 뇌실이 팽창을 유지할 수 없게 됩니다. 자궁 내에서 네 번째 뇌실의 지속적인 붕괴는 후두 저형성과 소뇌 편도선 탈출을 초래합니다. 이는 Chiari III의 원인으로도 의심되며, 이는 뇌류 또는 높은 경추 척수수막류의 상황에서 발생합니다. 엽산 결핍과 메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소 돌연변이는 신경관 결손의 위험을 증가시키며, 따라서 Chiari II와 III의 근본 원인이 될 수 있습니다. 나머지 Chiari 변형의 병인은 여전히 논쟁 중이며 명확히 알려져 있지 않습니다. 외상은 소뇌 편도선 탈출의 원인이 될 수 있지만, 정상 크기의 후두 상황에서는 Chiari로 지정하는 것이 적절하지 않습니다.

아놀드-키아리 증후군의 발생 빈도

Chiari I 기형은 가장 흔한 유형으로, 일반 인구의 약 0.5%에서 3.5%에서 발생하며, 약간의 여성 우세(1.3:1)를 보입니다. Chiari II는 출생 1000명당 0.44명에서 발생하며 성별 우세는 없지만, 자궁 내에서 어머니의 엽산 보충 요법으로 발생률이 감소할 수 있습니다. 나머지 Chiari 기형은 훨씬 더 드뭅니다. Chiari III는 이러한 다른 변형 중 가장 흔하며, 모든 Chiari 기형의 1-4.5%를 차지합니다.

아놀드-키아리 증후군의 발생과 진행 과정

신경학적 징후와 증상은 두 가지 메커니즘에서 발생할 수 있습니다: 신경 구조가 주변의 대공공과 척추관에 직접 압박되는 경우 수두증 또는 수두구의 발생 뇌척수액(CSF) 유출의 차단은 결국 수두증의 발생을 초래합니다. 액체로 채워진 공동(수두증)이 척수 또는 뇌간 내에서 발생하여 공동이 확장됨에 따라 신경학적 증상이 나타납니다. 아놀드-키아리 증후군(Arnold-Chiari syndrome)을 가진 환자에서는 두개저의 뼈가 종종 발달이 미흡하여 후두와의 부피가 감소합니다. 이로 인해 전체 소뇌를 포함하기에 부적절한 부피가 되어 소뇌 편도가 대공공을 통해 탈출하게 됩니다. 아놀드-키아리 증후군 II형에서는 후두와가 I형보다 더 작습니다. 뇌척수액(CSF) 시스턴은 자궁 내에서 CSF 순환이 신경관 결함으로 유도된 결과로 인해 제4뇌실 확장이 부족하여 제대로 발달하지 못합니다. 이로 인해 후뇌 구조가 아래로 탈출하여 대공공에 압박을 받게 됩니다. I형과 II형 모두에서 대공공의 혼잡으로 인해 CSF 흐름이 차단되며, 결과적으로 시간이 지남에 따라 수두증 및/또는 수두구 형성이 가능합니다.

병력 및 신체검사

아놀드-키아리 증후군 I형에서는 가장 흔한 증상이 후두하 두통 및/또는 목 통증(80%)입니다. 증상은 발살바 기법을 수행할 때 악화됩니다. 다른 흔한 증상으로는 안구 장애, 이비인후과 증상(어지러움, 청력 상실, 현기증), 보행 실조, 전신 피로가 있습니다. 비록 훨씬 덜 흔하지만, 문헌에서는 환자가 고립된 사지 통증 또는 약화로 나타난 여러 사례를 보고하고 있으며, 그 중 하나는 스포츠 의학 클리닉에 고립된 근육 약화와 함께 일측 어깨 통증으로 나타난 사례를 포함합니다. 척수병증은 고전적으로 "분리된 감각 상실"(통증 및 온도 감각 상실, 미세 촉각 및 고유 감각 보존)과 운동 약화로 나타납니다. 소뇌 징후, 포함하여 실조, 운동 실조, 안구 진탕, 하부 뇌신경 결손(IX, X, XI, XII CN)은 대공공에서 소뇌 또는 연수의 직접 압박 또는 수두증 또는 수두구로 인해 발생합니다. 수면 무호흡증은 뇌간, 상부 척수 또는 하부 뇌신경 압박으로 인한 인두 근육 약화로 인해 아놀드-키아리 증후군 환자에서 발생할 수 있습니다. 방사선학적 소견이 아놀드-키아리 증후군과 일치하지만 질병의 임상적 증상이 없는 환자(우연히 발견된 아놀드-키아리 증후군)를 발견하는 것은 드문 일이 아닙니다. 따라서 전신 피로 또는 고전적인 편두통 패턴과 같은 비특이적 증상은 반드시 아놀드-키아리 증후군과 관련이 있는 것은 아닙니다. 나머지 변형(Chiari 0 및 1.5 제외)은 종종 자궁 내 또는 출생 시 진단됩니다.

아놀드-키아리 증후군의 진단

아놀드-키아리 증후군의 영상 평가는 다양하며, 아놀드-키아리 증후군 I형은 일반적으로 아동 또는 성인에서 자기공명영상(MRI)을 사용하여 평가되며, 아놀드-키아리 증후군 II형에서 IV형은 종종 자궁 내에서 초음파로 처음 평가되며, 추가 특성을 평가하기 위해 태아 MRI 평가가 수행됩니다. 아놀드-키아리 증후군 I형의 평가에서 머리와 경추의 MRI가 선택 검사입니다. 이는 대공공 아래로 5mm 이상 하강한 소뇌 편도를 보여줍니다(McRae 선). 또한 후두와의 크기 감소와 수두증이 보일 수 있습니다. 수두증의 범위에 따라 흉추 및/또는 요추 MRI를 추가로 필요할 수 있습니다. 뇌실 확장의 경우, CSF 흐름(또는 시네) 시퀀스를 수행하여 CSF 흐름 역학을 평가하고 대공공에서의 차단을 평가할 수 있습니다. 아놀드-키아리 증후군 I형 환자의 관리에 유용한 다른 검사로는 다음이 있습니다: 척수조영술 : MRI를 얻을 수 없는 환자에게 대안으로 특별한 가치가 있습니다. 목과 머리의 CT 또는 엑스레이:  특히 수술 계획과 관련된 두개경추 접합부의 일반적인 관련 골 결함을 보여줄 수 있습니다, 예를 들어 기저부 함몰. 태아 초음파는 종종 두 번째 삼분기 해부학 스캔 동안 아놀드-키아리 증후군 II형 및 III형의 전형적인 영상 특징을 보여줍니다. 초음파에서 전두골의 정상적인 볼록 곡선이 손실되고 평평해지거나 안쪽으로 굽어져 레몬과 유사한 모양이 되는 레몬 징후가 전형적인 영상 소견 중 하나입니다.  바나나 징후는 아놀드-키아리 증후군 II형 및 원위 신경관 결함의 또 다른 전형적인 징후로, 이번에는 소뇌와 관련이 있으며, 소뇌의 비정상적인 형태와 시스테르나 마그나의 소실을 보여줍니다.  아놀드-키아리 증후군 III형은 태아 검사 중 후두와를 평가할 때 후두 또는 고경추 뇌막뇌류를 보여줍니다. 태아 MRI는 아놀드-키아리 증후군 IV형 및 V형의 소뇌 저형성/무형성을 보여주고, 아놀드-키아리 증후군 II형 및 III형의 신경관 결함 및 후뇌 탈출을 추가로 평가할 수 있습니다. MRI는 또한 아놀드-키아리 증후군 II형에서 발생하는 테크탈 비킹을 더 잘 보여줍니다. 실험실 연구는 아놀드-키아리 증후군 환자의 평가에 도움이 되지 않습니다. 그러나 수술 계획 중에는 실험실 연구가 필요합니다. 일반적인 연구로는 전체 혈구 수(CBC), 응고 프로필, 전해질 수준, 흉부 엑스레이 및 심전도(ECG)가 충분합니다.

아놀드-키아리 증후군의 치료 및 관리

치료 / 관리 의료 관리 증상이 없는 Chiari 기형 환자는 의학적으로 관리할 수 있습니다. 두통과 목 통증은 근육 이완제, NSAIDs, 일시적인 목 칼라 사용으로 치료할 수 있습니다. 그러나 연구에 따르면 두통과 메스꺼움은 개선될 수 있지만, 많은 증상이 있는 환자에서 의학적 관리로 보행이 개선되지 않는다고 합니다. Chiari I형 환자의 약 90%는 syringomyelia가 있어도 무증상으로 남을 수 있습니다. 수술 관리 Chiari 기형의 주요 치료법은 수술로, 후두와 뇌간의 압력을 완화하고 두개척추 접합부를 통한 CSF 흐름을 재확립하는 것입니다. 지속적으로 증상이 있는 환자와 확인된 편도 탈출증이 있는 경우 수술이 권장됩니다. 무증상 편도 탈출증의 경우, syrinx가 있든 없든, 증상이 나타나지 않는 한 관찰이 권장됩니다. 증상 발현 후 2년 이내에 수술을 시행할 때 더 나은 수술 결과가 나타납니다. 수술 기법 Chiari I의 표준 수술 기법은 후두와 감압술입니다. 이것은 종종 C1 및 경우에 따라 C2의 후궁 절제술과 함께 대공을 확장하는 후두하 두개 절제술로 얻어집니다. 경막은 열릴 수도 있고 열리지 않을 수도 있으며, 존재하는 경우 거미막 유착을 절제합니다. 사용 가능한 경막 확장 및 후두와의 크기에 따라 경막 성형술이 필요할 수 있습니다. 경막 이식편은 후두 근막 또는 tensor fascia lata (TFL) 힘줄과 같은 자가 이식편이거나 인공 경막일 수 있습니다. syrinx가 있는 경우, 감압만으로 효과가 없으면 션트를 배치할 수도 있습니다. 편도 소작술도 수행할 수 있습니다. 최근에는 척추에서 사용되는 것과 유사한 최소 침습 기법이 설명되었습니다. 이는 더 작은 절개, 적은 연조직 손상, 적은 경막 조작, 짧은 입원 기간, 빠른 회복 및 합병증 감소를 허용합니다. Chiari II의 초기 수술 교정은 일반적으로 첫 48시간 내에 myelomeningocele의 교정입니다. 이는 자궁 내에서 자궁 절개를 통해서도 수행할 수 있습니다. 척추 이분증의 폐쇄는 심각성, 관련된 층 및 사용 가능한 인접 조직에 따라 일차 피부 폐쇄, 근육피부 피판 또는 근막피부 피판 중 하나로 수행할 수 있습니다. 대다수는 수두증이 있는 경우 CSF 우회를 위한 뇌실 션트가 필요할 것입니다. 필요한 경우, 후두하 확장을 허용하기 위해 나중에 후두 감압술을 수행합니다. Chiari III는 Chiari II와 유사한 과정을 따릅니다. 후두/고경추 뇌류는 일반적으로 비활성인 탈출된 내용을 절제한 후 경막 폐쇄 및 두개 성형술을 통해 먼저 교정됩니다. 탈출된 조직의 양이 두개 내 내용물보다 많으면 환자는 비수술 후보자로 간주됩니다. 환자가 수두증을 동반한 경우 뇌실 션트를 배치합니다. 수술 금기 사항 편도 탈출이 Chiari 기형이 아닌 다른 병리로 인한 경우 후두하 감압술은 금기입니다. 예를 들어, 두개 내 저혈압 또는 종양으로 인한 후두와의 질량 효과 등이 있습니다.

아놀드-키아리 증후군의 감별 진단

두개 내 저혈압 – 중뇌 처짐이 편도 또는 뇌간 탈출을 모방할 수 있습니다. 정상 변이 소뇌 편도 이소증 – Chiari 기형의 기준을 충족하지 않으며 무증상 환자에서 우연히 발견됩니다. 두개 내압(ICP) 증가로 인한 편도 탈출 – 종양, 수두증, 외상 또는 출혈로 인한 질량 효과와 같은 ICP의 원인을 평가합니다.

아놀드-키아리 증후군의 예후

Chiari I은 좋은 예후를 가지지만, 기존의 신경학적 결손의 존재에 따라 다릅니다. 신경학적 결손이 없는 대부분의 환자는 우수한 결과를 보입니다. Chiari II는 신생아 병원 내 사망률이 3%이고 3년 사망률이 15%입니다. 생존한 사람들은 시간이 지남에 따라 운동 기능 장애가 증가할 수 있습니다. 션트 배치 평가 또는 션트 실패에 대한 지속적인 추적 관찰이 권장됩니다. 더 심각한 Chiari 변종의 예후는 좋지 않으며 종종 비참하며 조기 사망을 초래합니다. 만성 약화 또는 보행 문제를 가진 개인은 일반적으로 개선되지 않으며, 그들의 예후는 신중합니다.

아놀드-키아리 증후군의 합병증

가성수막류 뇌척수액 누출 수막염 상처 감염 하부 뇌간 기능 장애 경막외 혈종 무호흡 척추 동맥 손상

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

아놀드 키아리 기형은 비교적 흔하며 후뇌 기형의 스펙트럼을 나타냅니다. 이 상태의 진단과 치료는 일차 진료, 신경과 전문의, 방사선과 전문의, 신경외과 의사 및 전문 교육을 받은 간호사로 구성된 다학제 팀이 필요합니다. [레벨 5] 기형의 심각도에 따라 개인은 무증상일 수도 있고 심각한 신경학적 증상을 가질 수도 있습니다. 환자들은 종종 감압 수술로 관리되지만, 간호사들은 이들을 돌보는 책임이 있습니다. 따라서 간호사는 잠재적인 수술 후 합병증과 그 증상에 대해 알고 있어야 합니다. 키아리 I 기형을 가진 대부분의 환자의 예후는 좋지만, 초기 신경학적 상태에 따라 다릅니다. 경미한 신경학적 결손을 가진 환자들은 좋은 결과를 보이는 경향이 있지만, 중등도에서 중증 증상을 가진 환자들은 예후가 불확실한 경향이 있습니다. 수술은 또한 여러 합병증과 관련이 있으며, 가장 흔한 것은 뇌척수액 누출과 가성수막류입니다. 일부 개인은 지속적인 시링스가 있을 수 있으며 션트가 필요할 수 있습니다. [레벨 3]