방실중격결손방실중격결손tal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 방실판막의 기형이 동반된 심장병이다. 심내막융기결손(Endocardial cushion defect)도 같은 의미로 사용한다.원인유전적 요인과 환경적 요인이 질병관리청2020. 1. 1.조회 22
심내막융기결손방실중격결손tal defect)은 방실중격의결손 (심방중격결손과 심실중격결손)과 방실판막의 기형이 동반된 심장병이다. 심내막융기결손(Endocardial cushion defect)도 같은 의미로 사용한다.원인유전적 요인과 환경적 요인이 질병관리청2020. 1. 1.조회 22
총방실관총방실관개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등질병관리청2020. 1. 1.조회 17
홀트-오람 증후군홀트-오람 증후군개요홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)은 요골과 수근골을 포함한 상지의 기형, 심방중격결손이나 심실중격결손 등의 선천성 심장병의 병력이나 가족력, 심장 전도 장애를 특징으로 하는 드물게 발생되는 유질병관리청2020. 1. 1.조회 39
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 79
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 리포트 2차엔젤만 증후군 리포트에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 엔젤만 증후군 리포트 1차 엔젤만 증후군 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.설문 대상#환자 이야기2023. 11. 27.조회 334
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 476
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
