시클 증후군시클 증후군개요시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중질병관리청2020. 1. 1.조회 79
미만성 근막염호산성 근막염개요호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 98
소아 특발성 관절염소아 특발성 관절염개요소아 특발성 관절염(소아 류마티스 관절염)은 16세 이하의 소아에서 적어도 6주 이상, 하나 또는 여러 관절에 만성적으로 염증이 나타나는 것을 특징으로 합니다. 최근 이 질환은 하나의 질병이라기 보다는 만성 염증질병관리청2020. 1. 1.조회 118
연소성 관절염소아 특발성 관절염개요소아 특발성 관절염(소아 류마티스 관절염)은 16세 이하의 소아에서 적어도 6주 이상, 하나 또는 여러 관절에 만성적으로 염증이 나타나는 것을 특징으로 합니다. 최근 이 질환은 하나의 질병이라기 보다는 만성 염증질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도증후군, 위버 증후군, 소토스 증후군, 바터 증후군, 코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증후군, 색소실조#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 404
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 300
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 351
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49