스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고질병관리청2020. 1. 1.조회 41
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 StatPearls2024. 6. 28.조회 30
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다. 담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종StatPearls2024. 6. 28.조회 85
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 384
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 366
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책#치료와 관리2024. 2. 23.조회 399
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 456
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 13
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 34
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 6
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 384
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 51
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 34