<div id="description">
<p>스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제, 행동 문제로 특징지어집니다. 많은 영향을 받은 아이들은 의사소통과 사회적 상호작용에 영향을 미치는 발달 장애인 자폐증의 특징을 가지고 있습니다. 심장, 폐, 신장, 위장관 및 생식기의 기형도 흔합니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군을 가진 유아는 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있으며, 먹는 데 어려움을 겪고 다른 유아보다 더 천천히 성장하는 경향이 있습니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 두 번째와 세 번째 발가락이 붙어 있는 증상(합지증)을 가지고 있으며, 일부는 추가적인 손가락이나 발가락(다지증)을 가지고 있습니다.</p>
<p>스미스-렘리-오피츠 증후군의 징후와 증상은 매우 다양합니다. 경미한 경우에는 학습 및 행동 문제와 함께 경미한 신체 이상만 있을 수 있습니다. 심각한 경우에는 생명을 위협할 수 있으며 심각한 지적 장애와 주요 신체 이상을 포함할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>스미스-렘리-오피츠 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 콜레스테롤 생산의 마지막 단계를 담당합니다. 콜레스테롤은 신체에서 생성되고 동물성 식품(특히 달걀 노른자, 고기, 가금류, 생선 및 유제품)에서 얻어지는 왁스 같은 지방 물질입니다. 콜레스테롤은 정상적인 배아 발달에 필요하며 출생 전후 모두 중요한 기능을 가지고 있습니다. 이는 세포막의 구조적 구성 요소이자 신경 세포를 덮는 보호 물질(미엘린)입니다. 또한 콜레스테롤은 특정 호르몬과 소화산의 생산에 역할을 합니다.</p>
<p>DHCR7 유전자의 돌연변이는 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소의 활동을 감소시키거나 제거하여 세포가 충분한 콜레스테롤을 생산하지 못하게 합니다. 이 효소의 부족은 또한 콜레스테롤 생산의 유독한 부산물이 혈액, 신경계 및 기타 조직에 축적되도록 합니다. 낮은 콜레스테롤 수치와 다른 물질의 축적이 결합되어 많은 신체 시스템의 성장과 발달을 방해할 가능성이 큽니다. 그러나 이러한 이상이 스미스-렘리-오피츠 증후군의 특정 특징으로 이어지는 방법은 완전히 이해되지 않았습니다.</p>
<ul>
<li>DHCR7</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>스미스-렘리-오피츠 증후군은 신생아 20,000명에서 60,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 유럽 조상을 가진 백인, 특히 슬로바키아와 체코 공화국과 같은 중앙 유럽 국가의 사람들 사이에서 가장 흔합니다. 아프리카 및 아시아 인구에서는 매우 드뭅니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이

스미스-렘리-오피츠 증후군

스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.</p><p>스미스-렘리-오피츠 증후군은 유전질환이며, 이 질환은 출생 전과 후의 성장 지연, 작은 머리(소두증, Microcephaly), 정신 지체(경증∼중등도)가 특징적으로 나타납니다. 그 외 독특한 얼굴 생김새, 구개열(입천장 갈림증, Cleft palate), 심장 기형, 손가락 및 발가락 기형, 남성에서 외부 생식기의 발육부전 등 다양한 선천성 기형이 동반됩니다.</p><p>스미스-렘리-오피츠 증후군은 7-dehydrocholesterol reductase효소의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환으로 <strong>상염색체 열성</strong> 양식으로 유전됩니다. 질병의 심각한 정도는 다양하여 같은 가족에서조차도 일부는 정상 발달하고 미미한 출생 결함을 가지기도 합니다.</p><p>신생아 2~4만 명당 1명의 빈도로 나타나며 정확한 원인은 모르지만 북부 유럽의 백인에서 높은 발생률을 보입니다. 이 질환은 남녀에서 동등하게 일어나지만 여성은 생식기 이상을 감지하지 못하기 때문에 종종 진단되지 못하거나 늦게 진단하게 됩니다. 우리나라에서는 현재까지 3명의 환자가 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스미스-램리-오피츠 증후군은 콜레스테롤 대사에 관여하는 7-dehydrocholesterol reductase의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환입니다. 이 효소 부족 원인은 각각의 부모로부터 유전된 비정상적인 DHCR7 유전자 때문이며, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스미스-렘리-오피츠 증후군의 증상은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타납니다. 심한 경우에는 사산되거나 태어난 지 얼마 안 되어 사망할 수도 있습니다.</p><p>전형적으로 성장지연, 구개열(cleft palate), 작은 두상, 남자의 경우 외부 생식기의 발달 장애, 다지증, 지적장애, 두 번째와 세 번째 발가락의 합지증 등의 증상이 나타납니다.</p><p>얼굴에는 눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증, 위 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름), <strong>백내장</strong>, 사시(strabismus), 들창코, 길고 ‘∧’ 모양인 윗입술, 작은 턱, 크고 아래쪽에 달린 귀, 잇몸의 이상 등의 특징이 보입니다.</p><p>그 외 심장의 선천성 기형 그리고 이로 인한 청색증과 호흡곤란, 심장잡음, 경련(seizure), 근긴장저하(hypotonia), 폐의 기형으로 인한 호흡기계 장애, 위장의 유문협착증(Pyloric stenosis), 빛에 민감한 광과민증(Photosensitivity), 청력 손실, 구토 등이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="스미스-렘리-오피츠 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_204_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 혈액검사</h3><p>7-dehydrocholesterol(7-DHC)의 농도가 증가되어 있으며, 7-dehydrocholestero : cholesterol의 비율이 상승되어 있습니다. 정상 소아에서는 콜레스테롤의 수치가 100mg/dl 이상이지만 이 질환을 가진 소아들은 100mg/dl 미만인 경우가 많습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 분자유전학검사</h3><p>DHCR7 유전자에 있는 돌연변이를 발견하기 위해서 <strong>분자유전학검사</strong>를 할 수 있으며, 이는 <strong>보인자</strong> 검사와 산전검사에 주로 사용됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 태아초음파검사</h3><p>산전검사로 태아초음파 검사를 통하여 스미스-렘리-오피츠 증후군으로 의심되는 신체적 특징을 살펴볼 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 영상검사</h3><p>흉부 X-선 검사로 심장 및 폐에 이상이 있는지를 살펴볼 수 있습니다. 뇌 전산화단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI) 검사로 뇌의 구조적 병변을 확인할 수 있으며, 신장 및 복부 초음파 검사를 통해 신장 기형 및 위장의 유문 협착증을 발견할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료는 환자들에게 나타나는 증상에 맞추어 치료를 진행합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 콜레스테롤 보충</h3><p>혈액 내 콜레스테롤의 농도가 떨어져 있으므로 부족한 콜레스테롤을 공급하게 되면 체내 콜레스테롤이 증가하게 되고, 7-dehydrocholesterol(7DHC)의 농도는 떨어집니다. 이것은 논리적인 치료 접근 방법으로, 콜레스테롤의 정확한 효과는 아직 밝혀지지 않았고 계속 연구 중에 있습니다.</p><p>콜레스테롤과 담즙산(Bile acid)과 함께 투여하기도 하고, 달걀 노른자와 같은 고콜레스테롤 식이가 도움이 될 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. HMG-CoA reductase 억제제</h3><p>고콜레스테롤혈증의 치료제로 오랫동안 사용되어 온 약으로, 최근에 스미스-렘리-오피츠 증후군의 치료로 시도되고 있습니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군에서 증가되어 있는 7-dehydrocholesterol(7DHC)의 농도를 감소시키는 데 치료제의 목적이 있으며, 아직까지 장기적인 치료효과에 대한 연구결과는 발표되지 않았습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3><p>수술로 구개열, 선천성 심장 기형, 외부 생식기 기형, 손가락 및 발가락 기형 등을 교정할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타</h3><p>청각 장애가 있는 환자들은 보청기 등을 사용하여 청력에 도움을 줄 수 있고, 햇볕에 직접적으로 장기간 노출되지 않도록 보호해야 합니다.</p><p>환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>Goodwin H, Brooks BP, Porter FD. Acute postnatal cataract formation in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Jan 15<br>Jong Hee Chae , Ki Joong Kim , Yong Seung Hwang , Ki CS, Kim JW. Identification of a novel DHCR7 mutation in a Korean patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Child Neurol. 2007 Nov;22(11):1297-300.<br>Park MR, Ko JM, Cheon CK, Kim GH, Yoo HW. A case of Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosed by identification of mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) gene.Korean J Pediatr. 2008 Nov;51(11):1236-1240.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://smithlemliopitz.org/<br>http://www.geneclinics.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270400<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=slo<br>http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_204.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고

Smith-Lemli-Opitz syndrome

<div id="introduction">
<p>알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-Miller 증후군, 또는 증후성 담관 결핍으로도 알려져 있습니다. 임상 증상은 같은 가족 내에서도 다양하게 나타나며, 일반적으로 간(간 생검에서 담관 결핍으로 특징지어지는 담즙 정체), 심장(주로 폐동맥 관련), 신장, 골격(나비 모양 척추), 안과(후기 배아독소), 얼굴 이상을 포함합니다. 알라질 증후군은 무증상에서 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있으며, 사망률은 최대 10%에 이릅니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>알라질 증후군은 다양한 침투성을 가지고 있습니다. Notch 신호 경로는 알라질 증후군의 병태생리에 중심적인 역할을 합니다.

, 일반적으로 단일 유전자의 결실 또는 중복에 의해 발생합니다. JAG 1 Notch 리간드(염색체 20p12.2)의 변이는 NOTCH2 수용체(염색체 1p11-p12)에 대한 단백질 리간드를 암호화하며, 알라질 증후군 사례의 94%에서 96%를 차지합니다. 반면, NOTCH2의 변이는 약 1%에서 2%를 차지합니다. 알라질 증후군 환자의 자녀는 유전자 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이며, 알라질 증후군에 영향을 받은 사람들 중 50%에서 70%는 
de novo
 돌연변이를 가지고 있습니다. 특정 돌연변이와 표현형 사이의 상관관계는 발견되지 않았습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>알라질 증후군의 다양한 임상적 표현 때문에 정확한 발생률과 유병률을 알기 어렵습니다. 알라질 증후군의 유병률은 1:30,000에서 1:100,000 사이로 추정됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>알라질 증후군의 진단은 임상 증상의 다양성 때문에 어려울 수 있습니다. 같은 가족 내에서도 동일한 돌연변이를 가진 사람들 사이에서 증상이 없거나 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자는 황달이나 심장 관련 증상으로 나타납니다.

주요 임상 특징 7가지는 다음과 같습니다:
심장 결함: 환자의 90% 이상에서 보고되며, 말초 폐동맥 협착(67%), 팔로 4징후(16%), 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 대동맥 협착, 대동맥 축착 등이 포함됩니다.
간 증상: 담관 부족으로 인한 담즙 정체, 결합형 고빌리루빈혈증, 가려움증, 황색종, 간경변증이 나타나며, 이는 최대 15%의 경우에서 말기 간질환으로 이어질 수 있습니다.
신장 이상: 신장 형성 이상, 사구체 중간지질증, 신세뇨관 산증으로 특징지어집니다.
골격 이상: 나비 모양 척추, 반척추, 장골의 병적 골절 등이 확인됩니다.
안과 증상: 후방 배아독소와 두드러진 슈발베 선이 발생할 수 있습니다.
이형성 얼굴: 두드러진 넓은 이마, 중등도 안구 격리증을 가진 깊게 들어간 눈, 두드러진 귀, 뾰족한 턱을 가진 삼각형 얼굴, 넓은 비강 다리로 특징지어집니다.
혈관 이상: 존재할 경우, 동맥류, 모야모야 증후군, 뇌동맥 이상, 신혈관 이상, 중간 대동맥 증후군과 같은 신경혈관 이상과 종종 관련이 있습니다.
기타 관련 특징으로는 저신장, 성장 실패, 면역 결핍, 반복 감염이 있습니다. 발달 지연, 사춘기 지연, 과다 굴곡 주름, 췌장 기능 부전 사례도 보고되었습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>알라질 증후군은 주요 임상 특징 중 세 가지가 있을 때 진단됩니다. 간 조직학에서 담관 부족은 더 이상 알라질 증후군의 진단에 필수적이지 않으며, 담즙 정체의 존재가 대신 사용될 수 있습니다. 영향을 받은 1차 친척이 있는 사람으로서 완전한 임상 기준을 충족하지 않지만 하나 이상의 임상 특징이 있는 경우 알라질 증후군으로 진단되어야 합니다. 6개월 미만의 영아는 담관 부족이 뚜렷하지 않거나 담관 증식이 나타나 담도 폐쇄증으로 오진될 수 있습니다.

간 기능 검사에서는 직접 빌리루빈, 혈청 아미노전이효소, 혈청 담즙산, 콜레스테롤, 트리글리세리드, 감마-글루타밀 전이효소 수치가 상승하여 간 기능 장애를 나타내며, 상승할 경우 더 나쁜 결과와 관련이 있습니다. 간 초음파, 테크네튬 99m 스캔, 간 생검을 수행해야 할 수도 있습니다. 소변 분석은 신세뇨관 산증을 감지하는 데 유용할 수 있으며, 대변 검사는 췌장 기능 부전을 나타낼 수 있습니다. 심장 초음파를 통한 심장 평가, 나비 모양 척추 및 기타 골격 이상을 평가하기 위한 X선 검사, 안과 검사, 발달 평가, 혈관 연구 및 유전 상담도 진단에 도움이 될 수 있습니다.
임상 진단은 형광 제자리 하이브리다이제이션(FISH)에서 JAG1 또는 NOTCH2의 서열 분석으로 돌연변이를 발견하여 유전 검사로 확인할 수 있습니다. 알라질 증후군의 위험이 있는 임신의 경우, 분자 유전 검사 또는 착상 전 유전 진단으로 산전 진단을 할 수 있으며, 태아 심초음파 검사는 특히 심장의 중요한 구조적 결함을 감지할 수 있는 유용한 도구입니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
알라질 증후군의 예후와 사망 위험은 장기 침범과 중증도에 따라 다릅니다. 심각한 심장 또는 간 질환은 조기 사망을 초래하는 반면, 혈관 사고는 후기 사망을 초래합니다. 관리는 각 영향을 받은 개인의 발견에 따라 다학제적 접근이 필요합니다. 간 질환의 경우, 치료는 주로 지지적이며, 담즙 정체를 돕는 약물(우르소데옥시콜산, 날트렉손, 리팜핀, 콜레세벨람, 콜레스티라민)로 심한 가려움증과 황색종을 완화하려고 합니다. 수술적 부분 내부 담즙 우회 및 회장 배제도 이 목적을 위해 사용되었지만 간 질환의 진행을 막지는 못합니다. 카사이 절차(포르토엔테로스토미)는 담도 폐쇄증 환자에게 사용되지만, 이 절차는 알라질 증후군을 가진 어린이에게는 도움이 되지 않으며 결과를 악화시킬 수 있습니다. 말기 간 질환에 대한 간 이식은 5년 생존율이 80%이며, 간 기능과 성장 회복을 개선합니다.

심장, 신장 및 혈관 침범은 기존 증상에 따라 관리됩니다. 알라질 증후군에 대한 신경혈관 선별 지침은 없으며, 증상은 표준 방식으로 치료됩니다.
안과 및 척추 이상은 일반적으로 개입이 필요하지 않습니다.
영양실조는 보충제와 지용성 비타민 보충제로 적극적으로 관리해야 하며, 최적화는 성장과 발달을 극대화합니다.
2차 합병증을 예방하기 위해 접촉 스포츠는 피해야 합니다. 이는 특히 비장비대, 만성 간 질환 및 혈관 침범이 있는 환자에게 해당됩니다. 심장학, 위장병학, 안과학, 신장학 및 영양학 분야의 전문가에 의한 정기적인 모니터링이 수행되어야 합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>담즙 정체를 일으키는 상태는 감별 진단에 포함되어야 합니다.
간내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다.
담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종 또는 기타 간외 구조적 이상이 있는 신생아에서도 발견될 수 있습니다. 또한 진행성 가족성 간내 담즙 정체 1형 및 2형, 관절구축-신장 기능 장애-담즙 정체 증후군, 양성 재발성 간내 담즙 정체, 노르웨이 담즙 정체(Aagenaes 증후군) 환자에서도 발견됩니다.
폐혈관 이상은 누난 증후군, 왓슨 증후군, 윌리엄 증후군, 다운 증후군, LEOPARD 증후군에서도 나타납니다.
심실 중격 결손과 팔로 사징후는 22q11.2 결실 환자에서 흔하며, 나비 척추와 성장 실패도 동반될 수 있습니다.
후방 배아독소는 일반 인구의 8~15%에서도 나타날 수 있으며, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 및 Axenfeld-Rieger 증후군과 같은 다른 증후군에서도 나타날 수 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>알라질 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 다양한 증상을 나타냅니다. 이 증후군은 매우 높은 사망률과 관련될 수 있으므로 유전학자, 소아과 의사, 위장병 전문의, 안과 의사, 심장 전문의, 비뇨기과 의사, 심장 외과 의사로 구성된 다학제 팀에 의해 관리되는 것이 가장 좋습니다. 팀 구성원 간의 조정은 결과를 향상시킬 것입니다. 담도 폐쇄로 인해 대부분의 영아는 담즙 배액 절차나 간 이식을 필요로 합니다. 이러한 영아의 합병증을 모니터링하는 필요성은 과소평가될 수 없습니다. [레벨 5]</p>
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<li>Junge N, Dingemann J, Petersen C, Manns MP, Richter N, Klempnauer J, Baumann U, Schneider A. [Biliary atresia and congenital cholestatic syndromes : Characteristics before, after and during transition].  Internist (Berl).  2018 Nov; 59 (11):1146-1156.  [ PubMed : 30264190 ]</li>
<li>Tam PKH, Yiu RS, Lendahl U, Andersson ER. Cholangiopathies - Towards a molecular understanding.  EBioMedicine.  2018 Sep; 35 :381-393.  [ PMC free article : PMC6161480 ] [ PubMed : 30236451 ]</li>
<li>Kamath B, Mack C. From Hepatocyte to Cholangiocyte: The Remarkable Potential of Transdifferentiation to Treat Cholestatic Diseases.  Hepatology.  2019 Apr; 69 (4):1828-1830.  [ PubMed : 30179266 ]</li>
<li>Liu Y, Wang H, Dong C, Feng JX, Huang ZH. Clinical Features and Genetic Analysis of Pediatric Patients with 알라질 증후군 Presenting Initially with Liver Function Abnormalities.  Curr Med Sci.  2018 Apr; 38 (2):304-309.  [ PubMed : 30074189 ]</li>
<li>D'Souza AM, Shah R, Gupta A, Towbin AJ, Alonso M, Nathan JD, Bondoc A, Tiao G, Geller JI. Surgical management of children and adolescents with upfront completely resected hepatocellular carcinoma.  Pediatr Blood Cancer.  2018 Nov; 65 (11):e27293.  [ PubMed : 29968976 ]</li>
<li>Fujishiro J, Suzuki K, Watanabe M, Uotani C, Takezoe T, Takamoto N, Hayashi K. Outcomes of Alagille syndrome following the Kasai operation: a systematic review and meta-analysis.  Pediatr Surg Int.  2018 Oct; 34 (10):1073-1077.  [ PubMed : 30073479 ]</li>
</ul></p>
</div>

염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다. 담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종

알라질 증후군

알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

 스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 

스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

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