스미스-렘리-오피츠 증후군이란?

스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제, 행동 문제로 특징지어집니다. 많은 영향을 받은 아이들은 의사소통과 사회적 상호작용에 영향을 미치는 발달 장애인 자폐증의 특징을 가지고 있습니다. 심장, 폐, 신장, 위장관 및 생식기의 기형도 흔합니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군을 가진 유아는 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있으며, 먹는 데 어려움을 겪고 다른 유아보다 더 천천히 성장하는 경향이 있습니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 두 번째와 세 번째 발가락이 붙어 있는 증상(합지증)을 가지고 있으며, 일부는 추가적인 손가락이나 발가락(다지증)을 가지고 있습니다.

스미스-렘리-오피츠 증후군의 징후와 증상은 매우 다양합니다. 경미한 경우에는 학습 및 행동 문제와 함께 경미한 신체 이상만 있을 수 있습니다. 심각한 경우에는 생명을 위협할 수 있으며 심각한 지적 장애와 주요 신체 이상을 포함할 수 있습니다.

스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인

스미스-렘리-오피츠 증후군은 DHCR7 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 콜레스테롤 생산의 마지막 단계를 담당합니다. 콜레스테롤은 신체에서 생성되고 동물성 식품(특히 달걀 노른자, 고기, 가금류, 생선 및 유제품)에서 얻어지는 왁스 같은 지방 물질입니다. 콜레스테롤은 정상적인 배아 발달에 필요하며 출생 전후 모두 중요한 기능을 가지고 있습니다. 이는 세포막의 구조적 구성 요소이자 신경 세포를 덮는 보호 물질(미엘린)입니다. 또한 콜레스테롤은 특정 호르몬과 소화산의 생산에 역할을 합니다.

DHCR7 유전자의 돌연변이는 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소의 활동을 감소시키거나 제거하여 세포가 충분한 콜레스테롤을 생산하지 못하게 합니다. 이 효소의 부족은 또한 콜레스테롤 생산의 유독한 부산물이 혈액, 신경계 및 기타 조직에 축적되도록 합니다. 낮은 콜레스테롤 수치와 다른 물질의 축적이 결합되어 많은 신체 시스템의 성장과 발달을 방해할 가능성이 큽니다. 그러나 이러한 이상이 스미스-렘리-오피츠 증후군의 특정 특징으로 이어지는 방법은 완전히 이해되지 않았습니다.

  • DHCR7

스미스-렘리-오피츠 증후군의 발생 빈도

스미스-렘리-오피츠 증후군은 신생아 20,000명에서 60,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 유럽 조상을 가진 백인, 특히 슬로바키아와 체코 공화국과 같은 중앙 유럽 국가의 사람들 사이에서 가장 흔합니다. 아프리카 및 아시아 인구에서는 매우 드뭅니다.

스미스-렘리-오피츠 증후군의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.