선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영질병관리청2020. 1. 1.조회 68
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애의 원인, 빈도, 유전선천성 경상 운동 장애(Congenital mirror movement disorder)는 신체의 한쪽에서 의도적으로 움직일 때 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
교차 증후군교차증후군개요피부와 안구의 저색소 침착 및 심한 발달지연을 특징으로 하는 드문 선천성 증후군입니다. 다양한 안과문제 (각막혼탁, 경직된 포도막, 또는 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상질병관리청2020. 1. 1.조회 18
선천성 당화장애선천성 당화장애개요당화(glycosylation)는 대부분의 단백질과 지질 등이 기능을 하기 위해 거치는 대사과정으로 매우 광범위하고 복잡한 기전들이 관여하게 됩니다. 선천성 당화 장애(congenital disorder of g질병관리청2020. 1. 1.조회 241
레트 증후군레트 증후군 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명 한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 #환자 이야기2023. 9. 1.조회 687
크론병크론병 리포트 1차크론병 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 크론병 리포트 1차 크론병 리포트 2차 크론병 리포트 3차 설문 기간 | 2023. 10. 23.~2023. 11. 24.설문 대상 |#환자 이야기2023. 12. 22.조회 106
시신경 척수염 범주 질환 시신경척수염 범주질환 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 시신경척수염 범주질환 환자·보호자 22명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 시신경척수염 범주질환 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 #환자 이야기2024. 3. 25.조회 190
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2023. 12. 13.조회 99
다운 증후군국가가 말했다, '장애 있는 여자는 아이 낳지 마라'☞ [장애인 운동, 독일에 묻다] 지난 연재 보러가기 성별과 장애, 교차되는 범주에 의해 가려졌던 독일 장애 여성들 1906년 독일에서 "절름발이 인구조사"란 이름으로 일반 ...뉴스2024. 5. 13.조회 1
선천성 횡격막탈장CDH로 태어난 학령기 아동, 운동 기능 장애 위험CDH로 태어난 학령기 아동은 운동 기능 장애 위험이 있으며, ECMO 치료를 받은 경우 이러한 장애가 지속될 수 있습니다. 특히 이들을 위해 장기적인 추적 관찰이 권장됩니다. ECMO 치료를 받지 않은 환자들도 5세 시점에서 운동 발달이 정상보다 현저히 낮았습니다.Frontiers2024. 6. 28.조회 1
드라벳 증후군드라베 증후군: 심각한 형태의 간질드라베 증후군은 고체온증에 의해 자주 유발되는 빈번하고 장기적인 발작, 발달 지연, 언어 장애, 운동 실조, 근육 긴장 저하, 수면 장애 및 기타 건강 문제를 특징으로 하는 심각한 형태의 간질입니다. 미국에서는 2022년에 약 21,760건의 드라베 증후군 사례가 보고되었습니다.EIN News2024. 6. 28.조회 7
엔젤만 증후군Bi104, 미국 FDA로부터 앤젤만 증후군 치료를 위한 희귀의약품 지정Bi104는 앤젤만 증후군 치료를 위해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다. 앤젤만 증후군은 발달 지연, 지적 장애, 언어 장애 및 운동 이상을 특징으로 하는 희귀 신경발달 장애입니다. 현재 앤젤만 증후군을 예방하거나 조절하기 위한 특정 치료법은 승인되지 않았습니다.GlobeNewswire News Room2024. 5. 31.조회 19
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #환자 지원#행사2023. 9. 19.조회 33