선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영질병관리청2020. 1. 1.조회 84
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애의 원인, 빈도, 유전선천성 경상 운동 장애(Congenital mirror movement disorder)는 신체의 한쪽에서 의도적으로 움직일 때 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 66
교차 증후군교차증후군개요피부와 안구의 저색소 침착 및 심한 발달지연을 특징으로 하는 드문 선천성 증후군입니다. 다양한 안과문제 (각막혼탁, 경직된 포도막, 또는 안구진탕 등), 성장 지연, 지능 저하와 지속적으로 나빠지는 신경학적 이상질병관리청2020. 1. 1.조회 31
선천성 당화장애선천성 당화장애개요당화(glycosylation)는 대부분의 단백질과 지질 등이 기능을 하기 위해 거치는 대사과정으로 매우 광범위하고 복잡한 기전들이 관여하게 됩니다. 선천성 당화 장애(congenital disorder of g질병관리청2020. 1. 1.조회 315
레트 증후군레트 증후군 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명 한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 #환자 이야기2023. 9. 1.조회 752
크론병크론병 리포트 1차크론병 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 크론병 리포트 1차 크론병 리포트 2차 크론병 리포트 3차 설문 기간 | 2023. 10. 23.~2023. 11. 24.설문 대상 |#환자 이야기2023. 12. 22.조회 141
시신경 척수염 범주 질환 시신경척수염 범주질환 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 시신경척수염 범주질환 환자·보호자 22명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 시신경척수염 범주질환 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 #환자 이야기2024. 3. 25.조회 244
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 리포트 1차 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)#환자 이야기2023. 12. 13.조회 165
선천성 횡격막탈장선천성 위장관 기형을 가진 신생아의 일반 운동 평가이 연구는 선천성 위장관 기형을 가진 신생아의 일반 운동 평가를 단일 기관에서 회고적으로 분석한 것입니다. 연구는 이러한 신생아의 운동 발달을 이해하고 향후 치료 방향을 제시하는 데 목적이 있습니다.Nature2025. 3. 8.조회 0
엔젤만 증후군콜린 파렐의 아들이 앓고 있는 희귀 유전 질환, 엔젤만 증후군이란?엔젤만 증후군은 배우 콜린 파렐의 아들에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 신경계에 영향을 미쳐 발달 지연, 언어 장애, 운동 조정 문제 등을 유발할 수 있습니다.NewsX World2025. 4. 22.조회 1
엔젤만 증후군콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 희귀 유전 질환, 앤젤만 증후군이란?앤젤만 증후군은 콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 희귀 유전 질환으로, 신경 발달에 영향을 미치는 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 주로 발달 지연, 언어 장애, 운동 조정 문제 등을 유발하며, 전 세계적으로 드문 사례로 알려져 있습니다.Onlymyhealth2025. 4. 29.조회 5
시신경척수염 범주질환다발성경화증 환자, 다른 자가면역질환 주의해야다발성 경화증과 시신경척수염범주질환 환자는 다른 자가면역 질환에도 각별한 주의가 필요하다는 연구 결과가 나왔다.삼성서울병원 신경과 민주홍 교수와 가정의학과 신동욱 교수, 인하대병원 신경과 권순욱 교수, 숭실대 한경도 교수 연구팀은 다발성 경화증과 시신경척수염범주질환 환자의 자가면역 류마티스성 질환 발병 위험을 분석하고 이같이 밝혔다.이 결과는 국제학술지 Mayo Clinic Proceedings 최근호에 논문으로 발표됐다.그에 따르면 다발성 경화증은 중추신경계 어디에도 발생 가능해 시각 장애, 편측 감각 및 운동 장애, 어지럼증 등메드월드뉴스4일 전조회 4
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 374