선천성 경상 운동 장애란?

선천성 경상 운동 장애(Congenital mirror movement disorder)는 신체의 한쪽에서 의도적으로 움직일 때 반대쪽에서도 비자발적인 움직임이 동반되는 상태입니다. 예를 들어, 영향을 받은 사람이 오른손으로 주먹을 쥐면 왼손도 비슷한 움직임을 합니다. 이 장애에서 거울 운동은 주로 상지, 특히 손과 손가락에 관련됩니다. 이러한 움직임 패턴은 유아기 또는 어린 시절부터 나타나며, 다른 관련 징후나 증상 없이 평생 지속됩니다. 지능과 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

선천성 경상 운동 장애를 가진 사람들은 특히 각 손이 다른 움직임을 요구하는 활동, 예를 들어 키보드 타이핑과 같은 일상 생활 활동에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 이들은 손을 장시간 사용할 때 상지에 불편함이나 통증을 경험할 수 있습니다.

이 장애에서 거울 운동의 정도는 심지어 같은 가족 내에서도 다를 수 있습니다. 대부분의 경우, 비자발적인 움직임은 눈에 띄지만 해당 자발적인 움직임보다는 덜 두드러집니다. 움직임의 정도는 영향을 받은 개인의 평생 동안 동일하게 유지되는 경향이 있습니다.

거울 운동은 선천성 경상 운동 장애가 없는 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 경미한 거울 운동은 어린 아이들의 정상적인 발달 과정에서 흔하며 보통 7세 이전에 사라집니다. 또한 파킨슨병과 같은 신경퇴행성 질환을 가진 사람들에게서도 나중에 발생할 수 있습니다. 거울 운동은 더 넓은 범위의 징후와 증상을 가진 특정 다른 상태(증후군)에서도 나타날 수 있습니다.

선천성 경상 운동 장애의 원인

선천성 경상 운동 장애는 DCC 또는 RAD51 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 이들 유전자의 돌연변이는 전체 사례의 약 35%를 차지합니다. 다른 유전자에서 발생한 돌연변이가 이 질환의 다른 사례를 차지할 가능성이 있습니다.

DCC 유전자는 네트린-1 수용체라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 수용체는 신경계 발달에 관여하며, 네트린-1이라는 물질과 결합하여 자물쇠와 열쇠처럼 맞물립니다. 네트린-1이 수용체와 결합하면 신호가 발생하여 근육 운동을 신호하는 신경 세포 확장의 성장을 유도합니다. 일반적으로 뇌의 각 반구에서 나오는 신호는 신체의 반대쪽 움직임을 제어합니다. 네트린-1이 수용체와 결합하면 뇌의 각 반구에서 같은 쪽으로 운동 신호를 전달하는 축삭의 발달을 억제합니다.

DCC 유전자의 돌연변이는 손상되거나 결핍된 네트린-1 수용체 단백질을 초래합니다. 기능성 네트린-1 수용체 단백질의 부족은 신경계 발달 동안 축삭 성장의 제어를 방해합니다. 그 결과, 뇌의 각 반구에서 나오는 운동 신호가 비정상적으로 양쪽으로 전달되어 거울 운동이 발생합니다.

RAD51 유전자는 운동을 제어하는 신경계 기능의 발달에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공하지만, 이 발달에서의 역할은 명확하지 않습니다. RAD51 유전자의 돌연변이는 결핍되거나 손상된 RAD51 단백질을 초래하지만, 기능성 RAD51 단백질의 부족이 신경계 발달에 어떻게 영향을 미치고 선천성 경상 운동 장애의 징후와 증상을 초래하는지는 알려져 있지 않습니다.

  • DCC
  • RAD51

선천성 경상 운동 장애의 발생 빈도

선천성 경상 운동 장애는 매우 드문 질환입니다. 이 질환의 유병률은 백만 명 중 1명 미만으로 생각됩니다. 연구자들은 경미하게 영향을 받은 일부 개인들이 진단되지 않을 수 있다고 제안합니다.

선천성 경상 운동 장애의 유전

대부분의 경우, DCC 또는 RAD51 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우를 포함하여, 이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 변형된 유전자를 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다. 변형된 유전자를 가진 일부 사람들은 이 상태를 발병하지 않으며, 이를 불완전 침투라고 합니다.

연구에 따르면 드문 경우에 이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다. 이는 각 세포에서 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후나 증상을 보이지 않습니다.