상세불명의 유전성 망막디스트로피상세불명의 유전성 망막디스트로피개요유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 434
아벨리노 각막디스트로피아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)개요아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착 되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼질병관리청2020. 1. 1.조회 140
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 51
근디스트로피선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 455
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 167
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 205
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 407
망막색소변성증유전성 망막 질환에서 유전자 치료의 잠재력Arun Upadhyay 박사는 유전성 망막 질환 치료에 있어 유전자 치료의 가능성을 논의했습니다. 이 접근법은 시력 회복을 위한 혁신적인 방법으로 주목받고 있습니다.CGTlive™2024. 10. 22.조회 47
용감한개구리k20상세불명의 유전성 망막디스트로피환자저는 상세불명의 유전성 망막디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 상세불명의 유전성 망막디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 4. 10.18300