상세불명의 유전성 망막디스트로피상세불명의 유전성 망막디스트로피개요유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 398
아벨리노 각막디스트로피아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)개요아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 는 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착 되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼질병관리청2020. 1. 1.조회 130
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 41
근디스트로피선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 446
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 161
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 175
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 376
삼첨판폐쇄[후생신보] 인공심폐순환 하 동맥간우회로조성술, 인공판막치환술시 사용한 tentacles 치료재료 인정여부■ 청구내역 ○ A사례(남/56) - 청구 상병명: 기타 형태의 협심증, 출혈이 있는 급성 위궤양, 상세불명의 합병증을 동반한 2형 당뇨병, 기타 및 상세불명후생신보2024. 5. 14.조회 3
유전성 혈관부종한국다케다제약, 유전성 혈관부종의 날 캠페인 성료[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지의 일환으로 전 세계 96개 회원국이 참여하는 국제적인 행사다.한국에서는 유전성 혈관부종에 대한의학신문2024. 5. 13.조회 4
유전성 혈관부종한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 '#active4hae' 캠페인 전개 外◇한국다케다제약, 세계 유전성 혈관부종의 날 맞아 ‘#active4HAE’ 캠페인 전개한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체(HAEi)에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지(HAE Day의약뉴스2024. 5. 13.조회 0
유전성 혈관부종천식알레르기협회, 세계 유전성 혈관부종의 날 기념 #active4hae 캠페인 참여올해로 창립 20주년을 맞은 한국천식알레르기협회(회장 장석일)는 5월 16일 세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)을 앞두고 유전성 혈관부종 전문의들과 함께 11일 #active4HAE 캠페인에 참여했다고 밝혔다. 세계 유전성 혈관부종의 날은 낮은 질환 인지도로 조기 진단에 어려움을 겪고 있는 유전성 혈관부종에 대한 이해도를 높이고 조기 진단율을 향상시뉴스2024. 5. 15.조회 14
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 407
용감한개구리k20상세불명의 유전성 망막디스트로피환자저는 상세불명의 유전성 망막디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 상세불명의 유전성 망막디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 4. 10.14200