유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자의 종류에 따라 그 증상이 다양하게 나타난다. 시력 이상, 시야 결손, 암순응 이상, 색각 이상 등으로 나타난다. 
임상 증상과 안저검진, 망막빛간섭단층촬영, 망막 전위도 등의 검사를 통해 망막의 이상을 확인하고, 혈액으로 유전자 이상 여부를 확인하여 진단한다. 일부 유전자 이상에 대해서는 치료제가 개발되었다.

유전자 이상으로 망막을 이루는 세포의 구조와 기능에 이상이 생기게 되면 망막 디스트로피의 증상이 발생하게 된다. 망막은 안구의 가장 안쪽 층을 구성하고 있으며, 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소상피세포 등이 열 개의 층으로 배열되어있는 구조물이다. 망막은 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 역할을 하며, 변환된 신경 신호는 뇌로 전달된다. 

질병의 종류나 이상 유전자의 종류에 따라 증상 발생 시작 연령과 증상이 다르다. 증상은 대체로 시력 이상, 시야 결손, 빛에 대한 감각 이상, 중심부 시력 소실, 색각 이상 등으로 나타난다. 

임상 증상에 기초하여 필요한 검사를 결정한다. 시행할 수 있는 검사로는 검안경 검사, 색각 검사, 암순응 측정, 형광안저조영술, 망막전위도 등이 있다. 여기서 망막의 질환임을 확인하고,  혈액을 채취하여 유전자 이상 여부를 유전자 검사로 확인하면 진단이 가능하다. 

현재까지 완치법은 알려져 있지 않으며, 증상에 따른 보존적인 치료를 시행한다. 
RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 질환에서는 유전자치료가 개발되어 FDA 승인은 물론 치료에 실제로 이용되고 있다. 다른 유전자이상에 의한 질환은 유전자치료가 아직 연구중이다. 

특정조건에 해당하는 환자들은 인공망막을 통해서 시력이 개선됨이 보고되었다. 다만, 2019년 12월 현재 해당 제품들은 모두 추가생산이 중단된 상태다.