<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자의 종류에 따라 그 증상이 다양하게 나타난다. 시력 이상, 시야 결손, 암순응 이상, 색각 이상 등으로 나타난다.&nbsp;<br>임상 증상과 안저검진, 망막빛간섭단층촬영, 망막 전위도 등의 검사를 통해 망막의 이상을 확인하고, 혈액으로 유전자 이상 여부를 확인하여 진단한다. 일부 유전자 이상에 대해서는 치료제가 개발되었다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상으로 망막을 이루는 세포의 구조와 기능에 이상이 생기게 되면 망막 디스트로피의 증상이 발생하게 된다. 망막은 안구의 가장 안쪽 층을 구성하고 있으며, 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소상피세포 등이 열 개의 층으로 배열되어있는 구조물이다. 망막은 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 역할을 하며, 변환된 신경 신호는 뇌로 전달된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병의 종류나 이상 유전자의 종류에 따라 증상 발생 시작 연령과 증상이 다르다. 증상은 대체로 시력 이상, 시야 결손, 빛에 대한 감각 이상, 중심부 시력 소실, 색각 이상 등으로 나타난다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상에 기초하여 필요한 검사를 결정한다. 시행할 수 있는 검사로는 검안경 검사, 색각 검사, 암순응 측정, 형광안저조영술, 망막전위도 등이 있다. 여기서 망막의 질환임을 확인하고, &nbsp;혈액을 채취하여 유전자 이상 여부를 유전자 검사로 확인하면 진단이 가능하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 완치법은 알려져 있지 않으며, 증상에 따른 보존적인 치료를 시행한다.&nbsp;<br>RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 질환에서는 유전자치료가 개발되어 FDA 승인은 물론 치료에 실제로 이용되고 있다. 다른 유전자이상에 의한 질환은 유전자치료가 아직 연구중이다.&nbsp;<br><br>특정조건에 해당하는 환자들은 인공망막을 통해서 시력이 개선됨이 보고되었다. 다만, 2019년 12월 현재 해당 제품들은 모두 추가생산이 중단된 상태다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Kim et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Interited Retinal Diseases. J Korean Med Sci. 2019;34(21):e161.<br><a href="https://patient.info/doctor/hereditary-retinal-dystrophies" target="_blank" title="새창으로 열림">https://patient.info/doctor/hereditary-retinal-dystrophies</a><br><a href="https://www.aao.org/eyenet/article/childhood-retinal-dystrophies" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aao.org/eyenet/article/childhood-retinal-dystrophies</a></div></body></html>

상세불명의 유전성 망막디스트로피

Unspecified hereditary retinal dystrophy