사르코신혈증사르코신혈증질환으로 대부분 경한 증상만이 있습니다. 검사에서 사르코신이 혈액과 소변에서 증가되어 있는 것이 특징입니다.사르코신혈증은 1966년 처음 보고되었고, 매우 드문 질환으로 신생아 산전진단 검사에서 35만명당 한 명 정도로 발생한질병관리청2020. 1. 1.조회 20
글라이신대사장애글라이신대사장애대표적인 질환으로는 비케톤고글리신혈증, 디메틸글리신탈수소효소 결핍증, 고하이드록시프롤린혈증, 고프롤린혈증, 사르코신혈증 등 이 있습니다.비케톤고글리신혈증(Non-ketotic hyperglycinaemia), 고프롤린혈증(Hy질병관리청2020. 1. 1.조회 164
사르코이드증사르코이드증개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 86
사르코이드증사르코이드증의 원인, 진단, 치료 및 관리사르코이드증(Sarcoidosis)은 원인이 알려지지 않은 다기관 질환으로, 전 세계적으로 주로 젊은 성인에게 영향을 미치며 다양한 장기에 비건락성 육아종을 나타냅니다. 특징적으로, 양측 폐문 림프절 비대와 폐의 StatPearls2024. 6. 28.조회 18
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 113
사르코이드관절병증, 사르코이드근염, 사르코이드심근염, 사르코이드증사르코이드증 치료 및 연구 소식 | 2023년 4분기국내와 해외의 사르코이드증 치료제 연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해드리려고 해요.202#치료와 관리2024. 1. 2.조회 93
지대 근디스트로피, 근디스트로피지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 181
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 146