글라이신대사장애 | 질병관리청 희귀질환 정보

글라이신대사장애

Disorders of glycine metabolism

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원인과 증상

원인

글라이신 대사 과정의 이상 -비케톤고글리신혈증: 글리신 분해효소의 결손으로 인한 체내의 글리신의 과다 농도가 신경 독성을 일으킴-디메틸글리신탈수소효소 결핍증: 글리신 전구 물질인 사르코신을 합성하는 효소의 결핍으로 전구 물질 축적-고하이드록시프롤린혈증: PRODH2/HYPDH유전자 변이로 인한 하이드록시프롤린탈수소효소의 선천적 결핍,-고프롤린혈증: 1형은 PRODH, 2형은 P5CDH, ALDH4A1의 유전자변이-사르코신혈증: 사르코신탈수소화효소 결핍

증상

-비케톤고글리신혈증: 기면, 처짐, 저긴장증, 딸꾹질, 비정상적 근간대성 경련, 수유 장애, 무호흡, 호습 장애, 발달 장애, 혼수, 사망, 발달 지연-디메틸글리신탈수소효소결핍증: 생선 비린내의 소변 냄새, CK상승이 동반된 근육피로-고하이드록시프롤린혈증: 무증상 -고프롤린혈증: 경련, 신장염, 언어지연, 인지장애, 행동장애, 청력상실, 백내장, 피부병편-사르코신혈증: 대부분 무증상, 드물게 정신지체, 행동장애, 신경학적증상

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

-비케톤고글리신혈증: 임상증상, 혈액, 뇌척수액 검사에서 글리신 농도의 상승 확인, 효소활성도 측정, 유전자 검사-디메틸글리신탈수소효소결핍증: 소변과 혈액 검사상 N,N-dimethylglycine(DMG) 의 상승, 효소활성도 측정, 유전자 검사 -고하이드록시프롤린혈증: 혈액과 소변의 하이드록시프롤린의 농도 상승 확인-고프롤린혈증: 혈액, 소변, 뇌척수액 검사상 프롤린 농도 상승, 효소활성도 검사, 유전자 검사 -사르코신혈증: 소변과 혈액 검사상 사르코신 농도의 상승 확인, 유전자 검사

치료

-비케톤고글리신혈증: 글리신의 작용을 억제하거나(e.g., dextromethorphan) , 글리신을 배출시키는(e.g., sodium benzoate) 치료를 하고 저단백 식이가 증상을 완화 시킬 수 있으나 증상의 중증도가 높은 경우 치료 방법은 아직 없음. 경련에 대한 약물 치료, 인지 장애에 대한 지지적 치료가 필요 할 수 있음.-디메틸글리신탈수소효소결핍증: 조효소 투약할 수 있으나 효과는 뚜렷하지 않음.-고하이드록시프롤린혈증: 치료 필요하지 않음 -고프롤린혈증: 대증적 치료, 지지요법 -사르코신혈증: 대부분 무증상으로 치료가 필요없는 경우가 많으며 드물게 정신지체, 신경학적 증상 발생시 지지 요법