본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia wit essential tremor)는 20세 이질병관리청2020. 1. 1.조회 38
조기발병 소뇌성 운동실조조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)개요조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동질병관리청2020. 1. 1.조회 55
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 203
기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 450
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. 원발성 폐동맥고혈압은 심장#치료와 관리2023. 12. 5.조회 129
프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지시각) FDA가 16세 이상 청소년 및 성인의 프리드라이히 운동실조 치료제 스카이클라리스(Skyclarys, omaveloxolone)를 승인했다고 발표했다.프리드라이히 운동실조는 일반적으로 청소년기에 진단되는 초희귀 유전성 신경퇴행질환이다.프리드라이히 운동실조 환자는 점진적인 협응 상실, 근육 약화, 피로를 경험하고 대의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에르위나제주) 투여를 위한 과민성 등급이 현 '3등급 이상'에서 '2등급 이상'으로 확대된다. 건강보험심사평가원은 '암환자에게 처방·투여하는 약제에 따른 공고 개정(안)'을 23일 공개하고 오는 26일까지 의견을 듣는다. 시행예정일은 5월1일이다.공고내용을 보면, 먼저 '기타암(아밀로이드증)에 '보로테조밉 + 사이클로포스파뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13
취약X증후군약한 형태의 취약 X 돌연변이가 FXTAS를 유발할 수 있습니다약한 형태의 취약 X 돌연변이가 비정상적인 단백질을 생성하여 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 파리의 눈이 퇴화하고 포유류 세포가 죽게 됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 2.조회 6
모세혈관확장성 운동실조FDA, 퀸스 테라퓨틱스의 희귀병 치료제 EryDex에 신속 심사 지정을 부여FDA는 퀸스 테라퓨틱스의 3상 약물 후보 EryDex에 희귀병인 운동실조-모세혈관확장증 치료를 위해 신속 심사 지정을 부여했습니다. 이 지정을 통해 퀸스는 FDA와의 조기 상호작용이 가능해지며, 가속 승인과 순차적 검토를 받을 수 있는 가능성이 열립니다.Pharmaceutical Technology2024. 6. 6.조회 4