본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia wit essential tremor)는 20세 이질병관리청2020. 1. 1.조회 49
조기발병 소뇌성 운동실조조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)개요조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동질병관리청2020. 1. 1.조회 64
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 244
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 63
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 96
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 583
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. 원발성 폐동맥고혈압은 심장#치료와 관리2023. 12. 5.조회 150
사르코이드증육아종성 문신 반응과 포도막염을 동반한 사르코이드증Nature.com에 따르면, 사르코이드증 환자에게서 육아종성 문신 반응과 포도막염이 동시에 발생한 사례가 보고되었습니다. 이 연구는 사르코이드증의 복잡한 면모를 이해하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 6.조회 4
뇌전증우울증을 동반한 간질 환자에서 감소된 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질연구에 따르면, 우울증을 동반한 간질 환자들은 혈청 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질의 수치가 감소되어 있는 것으로 나타났습니다. 이는 간질과 우울증의 상관관계를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Frontiers2024. 11. 6.조회 9
피부근염피부에 '이 증상' 생기고, 6개월 만에 사망… 암 신호였다고?피부에 가려움을 동반한 발진 증상이 나타나 병원을 찾은 50대 여성이 이후 암을 발견했지만 6개월 만에 사...뉴스2025. 3. 5.조회 4
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여하기 위한 것입니다.Nature2025. 1. 19.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361