문맥결합이상문맥결합이상개요문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 질병관리청2020. 1. 1.조회 36
폐정맥결합이상전폐정맥결합이상개요폐정맥 환류 이상 또는 폐정맥 연결 이상이란, 정상적으로는 모두 좌심방과 연결되어야 하는 폐정맥들의 전부 또는 일부가 우심방 또는 체정맥과 비정상적으로 연결되어 있는 선천성 심기형을 의미합니다.전체 선천성 심장질질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전폐정맥결합이상전폐정맥결합이상개요폐정맥 환류 이상 또는 폐정맥 연결 이상이란, 정상적으로는 모두 좌심방과 연결되어야 하는 폐정맥들의 전부 또는 일부가 우심방 또는 체정맥과 비정상적으로 연결되어 있는 선천성 심기형을 의미합니다.전체 선천성 심장질질병관리청2020. 1. 1.조회 26
부분폐정맥결합이상부분폐정맥결합이상개요폐정맥환류이상 또는 폐정맥연결이상은, 좌심방과 연결되어야 하는 폐정맥들의 전부 또는 일부가 우심방 또는 체정맥과 비정상적으로 연결되어 있는 선천성 심기형을 의미한다. 부분폐정맥결합이상(Partial anomalo질병관리청2020. 1. 1.조회 136
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.7만
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 707
