무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증개요인체 피부에는 살아가면서 다양한 외부의 자극을 느낄 수 있는 체성감각이 발달해 있으며, 이중에는 기계적 감각, 온도 감각, 통각 등이 있습니다. 이것은 자극을 받은 말단 수용체가 뇌로 자극에 대한 정보를 전달하여질병관리청2020. 1. 1.조회 197
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증의 원인, 빈도, 유전무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)(CIPA)은 두 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
다발성 경화증다발성 경화증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 다발성 경화증 환자·보호자 55명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 다발성 경화증 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 건강 설문을 진#환자 이야기2024. 3. 21.조회 256
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
전체 질환AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까레어노트에서 3월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 둘째 주 소식 한눈에 보기 AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까 원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최 신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환#정책#치료와 관리2024. 3. 15.조회 232
대동맥궁 증후군대상포진 신경통 및 척추 질환 방사통 등 복합적인 원인에 의한 전신통증을 호소하는 환자에서 뉴로카바®pg(pregabalin ...임상소견고혈압, 당뇨병, 타카야수 혈관염(Takayasu’s arteritis)을 동반한 74세 여자 환자가 찌릿찌릿하게 전기 오는 듯한 복부 및 서혜부 통증, 둔부 통증, 허리 통증 등을 주소로 내원했다. 환자는 내원 전 약물요법, 주사치료, 비침습적 무통증 신호요법 등의 치료를 받았으나 호전이 없었으며, NRS (numeric rating scale) 9-10점의 심한 통증을 호소했다.문진 당시 3개월 전 체간 부위 피부발진을 시작으로 복부 통증, 허리와 서혜부, 둔부, 다리로 증상이 번지면서 전신통증을 호소했다.이학적 검사에서메디칼업저버2024. 5. 13.조회 1
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증새로운 NTRK1 유전자 돌연변이를 가진 CIPA 사례 보고우리는 새로운 신경영양성 티로신 키나제 수용체 1형 (NTRK1) 유전자 돌연변이를 가진 선천성 무통각증 및 무한증(CIPA) 사례를 보고합니다. 환자는 반복적인 각막 궤양을 겪었으며, 통증 자극에 대한 정상적인 반응이 없고, 무한증 및 자해 행동과 같은 전형적인 전신 특징을 보였습니다. 8주간의 약물 치료 후 각막이 기본적으로 치유되었습니다.Frontiers2024. 6. 29.조회 11
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에르위나제주) 투여를 위한 과민성 등급이 현 '3등급 이상'에서 '2등급 이상'으로 확대된다. 건강보험심사평가원은 '암환자에게 처방·투여하는 약제에 따른 공고 개정(안)'을 23일 공개하고 오는 26일까지 의견을 듣는다. 시행예정일은 5월1일이다.공고내용을 보면, 먼저 '기타암(아밀로이드증)에 '보로테조밉 + 사이클로포스파뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13
뇌전증뇌전증 동반 인지 장애 치료제 나올까…타깃세포 첫 발굴 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 불 수 있는 타깃 세포가 국내에선 처음으로 발굴됐다. 게티이미지뱅크 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 볼 수 있는 타깃세포가 국내에선처음으로 발굴됐다. ...뉴스2024. 5. 13.조회 0