무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증이란?

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)(CIPA)은 두 가지 특징적인 증상을 가지고 있습니다: 통증과 온도를 느끼지 못하는 것, 그리고 땀이 감소하거나 없는 것(무한증). 이 상태는 유전성 감각 및 자율 신경병증 유형 IV로도 알려져 있습니다. CIPA의 징후와 증상은 보통 출생 시 또는 유아기에 나타나지만, 신중한 의료 관리를 통해 영향을 받은 사람들은 성인기까지 살 수 있습니다.

통증과 온도를 느끼지 못하는 것은 종종 반복적인 심각한 부상으로 이어집니다. CIPA를 가진 사람들은 무의식적인 자해가 흔하며, 이는 보통 혀, 입술, 손가락을 물어뜯는 것으로 나타나며, 이는 영향을 받은 부위의 자발적인 절단으로 이어질 수 있습니다. 또한, CIPA를 가진 사람들은 피부와 뼈 부상에서 회복이 느립니다. 반복적인 외상은 만성 뼈 감염(골수염)이나 관절 주변의 뼈와 조직이 파괴되는 상태인 샤르코 관절로 이어질 수 있습니다.

보통 땀을 흘리는 것은 체온을 식히는 데 도움이 됩니다. 그러나 CIPA를 가진 사람들은 무한증으로 인해 반복적으로 매우 높은 열(고열)과 고열로 인한 발작(열성 발작)을 겪을 수 있습니다.

특징적인 증상 외에도 CIPA에는 다른 징후와 증상이 있습니다. 많은 영향을 받은 사람들은 손바닥에 두껍고 가죽 같은 피부(태선화)를 가지고 있거나 손톱이나 발톱이 변형되어 있습니다. 또한, 두피에 머리카락이 자라지 않는 부분(저모증)을 가질 수 있습니다. CIPA를 가진 사람들의 약 절반은 과잉 행동이나 감정적 불안정을 보이며, 많은 영향을 받은 사람들은 지적 장애를 가지고 있습니다. 일부 CIPA를 가진 사람들은 어릴 때 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지지만, 나이가 들면서 근육 강도와 긴장은 더 정상적으로 변합니다.

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증의 원인

NTRK1 유전자의 돌연변이가 CIPA를 유발합니다. NTRK1 유전자는 NGFβ라는 단백질에 결합하는 수용체 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. NTRK1 수용체는 신경 세포(뉴런)의 생존에 중요합니다.

NTRK1 수용체는 특히 통증, 온도, 촉각 감각을 전달하는 뉴런(감각 뉴런)의 표면에 위치합니다. NGFβ 단백질이 NTRK1 수용체에 결합하면, 세포 내부로 신호가 전달되어 세포가 성장하고 분열하며 생존하도록 돕습니다. NTRK1 유전자의 돌연변이는 신호를 전달할 수 없는 단백질을 초래합니다. 적절한 신호 전달이 없으면, 뉴런은 세포 자멸사라는 과정으로 죽습니다. 감각 뉴런의 손실은 CIPA를 가진 사람들의 통증을 느끼지 못하게 합니다. 또한, CIPA를 가진 사람들은 땀샘으로 이어지는 신경을 잃어 무한증을 초래합니다.

  • NTRK1

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증의 발생 빈도

CIPA는 드문 질환입니다; 그러나 유병률은 알려져 있지 않습니다.

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증의 유전

이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.