메타이오닌혈증메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 29
시스타타이오닌뇨증시스타타이오닌뇨증개요시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스질병관리청2020. 1. 1.조회 12
프로피온산혈증프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 76
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아지면 독성이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
전신 경화증, 진행성 전신 경화증전신 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 10월10월 한 달 동안 레어노트에서 발행된 전신 경화증 소식을 정리해 보았어요. 카발레타 바이오의 CABA-201, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/3) 미국 FDA가 카발레타 바이오의 CABA-201에 대한 임상#치료와 관리2023. 11. 21.조회 490
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 500
레트 증후군레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 206
