전체 질환메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환시스타타이오닌뇨증개요시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스질병관리청2020. 1. 1.조회 12
전체 질환프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 76
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아지면 독성이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
전체 질환아르지닌혈증개요아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르기닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르기닌과 암모니아의 증가를 유발합니다.원인아르기닌혈증은 A질병관리청2020. 1. 1.조회 96
고호모시스테인혈증고호모시스테인혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리호모시스테인은 식단에서 공급되지 않는 아미노산으로, 특정 비타민 B의 도움으로 시스테인으로 전환되거나 필수 아미노산인 메티오닌으로 재활용될 수 있습니다. 호모시스테인 수치는 남성과 여성 간에 차이가 있으며, 정상 StatPearls2024. 6. 28.조회 122
전체 질환고호모시스테인혈증개요호모시스테인은 우리 몸에서 자연적으로 발생하는 물질입니다. 우리 몸을 유지하는데 필요한 세포 내 반응에 호모시스테인이 필요합니다. 그 반응의 결과로 우리 몸에 필요한 물질인 메티오닌과 시스테인이 만들어지며 만약 질병관리청2020. 1. 1.조회 220
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수 있으며, 초기에StatPearls2024. 6. 28.조회 37
이염성 백질디스트로피이염성 백질디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리리소좀 저장 질환(LSD)은 세포 대사, 신호 전달, 기질 처리, 선천 면역, 세포 자멸사 및 기타 복잡한 세포 재활용 과정에 관여하는 효소의 기능을 방해하는 유전 질환 그룹입니다. 이 과정은 매우 복잡합니다. 소StatPearls2024. 6. 28.조회 9
