고호모시스테인혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리호모시스테인은 식단에서 공급되지 않는 아미노산으로, 특정 비타민 B의 도움으로 시스테인으로 전환되거나 필수 아미노산인 메티오닌으로 재활용될 수 있습니다. 호모시스테인 수치는 남성과 여성 간에 차이가 있으며, 정상 StatPearls2024. 6. 28.조회 439
이염성 백질디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리리소좀 저장 질환(LSD)은 세포 대사, 신호 전달, 기질 처리, 선천 면역, 세포 자멸사 및 기타 복잡한 세포 재활용 과정에 관여하는 효소의 기능을 방해하는 유전 질환 그룹입니다. 이 과정은 매우 복잡합니다. 소StatPearls2024. 6. 28.조회 68
아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수 있으며, 초기에StatPearls2024. 6. 28.조회 197
아르기닌혈증의 원인, 빈도, 유전아르기닌혈증(Argininaemia)은 아미노산 아르기닌(단백질의 구성 요소)과 암모니아가 혈액에 점진적으로 축적되는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아지면 독성이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는 유전자에서 미스센스 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 선천성 대사 이상(IEM)입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 170
프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 115
메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 39
시스타타이오닌뇨증개요시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스질병관리청2020. 1. 1.조회 19
고호모시스테인혈증개요호모시스테인은 우리 몸에서 자연적으로 발생하는 물질입니다. 우리 몸을 유지하는데 필요한 세포 내 반응에 호모시스테인이 필요합니다. 그 반응의 결과로 우리 몸에 필요한 물질인 메티오닌과 시스테인이 만들어지며 만약 질병관리청2020. 1. 1.조회 230
아르지닌혈증개요아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르기닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르기닌과 암모니아의 증가를 유발합니다.원인아르기닌혈증은 A질병관리청2020. 1. 1.조회 112
