메켈 증후군메켈 증후군의 원인, 빈도, 유전메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
메켈 증후군메켈증후군개요멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 24
파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다. 이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다StatPearls2024. 6. 28.조회 13
선천복벽탈장선천복벽탈장의 원인, 진단, 치료 및 관리제대류는 10,000건의 임신 중 3.38건의 유병률을 보이는 드문 선천성 복벽 결손입니다. 이는 복막으로 덮인 복부 내용물이 제대 기저부를 통해 돌출되는 것입니다. 제대류는 단독으로 발생할 수 있지만, 베크위드StatPearls2024. 6. 28.조회 0
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 238
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 494
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3