메켈 증후군이란?
메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 특징은 수많은 액체로 채워진 낭종이 있는 비대해진 신장, 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머니 모양으로 돌출되는 후두부 뇌류, 그리고 여분의 손가락과 발가락(다지증)의 존재입니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 간에 흉터 조직(섬유증)이 축적됩니다.
메켈 증후군의 다른 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다릅니다. 메켈 증후군을 가진 사람들에게는 뇌와 척수(중추 신경계)의 수많은 이상이 보고되었으며, 여기에는 신경관 결손으로 알려진 일련의 선천적 결함이 포함됩니다. 이러한 결함은 신경관이라는 구조가 배아 발달의 첫 몇 주 동안 완전히 닫히지 않을 때 발생합니다. 메켈 증후군은 또한 눈과 다른 얼굴 특징, 심장, 뼈, 비뇨기계 및 생식기의 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.
심각한 건강 문제로 인해 대부분의 메켈 증후군 환자는 출생 전 또는 출생 직후에 사망합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 유아는 호흡 문제나 신부전으로 사망합니다.
메켈 증후군의 원인
메켈 증후군은 최소 8개의 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들에서 생성된 단백질은 세포 구조인 섬모에서 역할을 하는 것으로 알려져 있거나 추정됩니다. 섬모는 세포 표면에서 돌출된 미세한 손가락 모양의 돌기로, 세포 간 정보를 전달하는 신호 경로에 관여합니다. 섬모는 뇌 세포와 신장 및 간의 특정 세포를 포함한 많은 유형의 세포의 구조와 기능에 중요합니다.
메켈 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이는 섬모의 구조와 기능에 문제를 일으킵니다. 이러한 세포 구조의 결함은 아마도 초기 발달 동안 중요한 화학 신호 경로를 방해할 것입니다. 연구자들은 결함이 있는 섬모가 이 질환의 대부분의 특징을 책임진다고 믿고 있지만, 뇌, 신장 및 신체의 다른 부분의 특정 발달 이상을 어떻게 초래하는지는 여전히 불분명합니다.
메켈 증후군과 관련된 8개의 유전자 돌연변이는 이 질환의 약 75%를 차지합니다. 나머지 경우에는 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다. 메켈 증후군과 유사한 특징을 가진 사람들에게서 여러 다른 유전자의 돌연변이가 확인되었지만, 이들이 실제로 메켈 증후군을 가지고 있는지 아니면 관련 질환(종종 "메켈 유사 표현형"으로 설명됨)을 가지고 있는지는 불분명합니다.
- CEP290
NCBI Gene의 추가 정보:
- B9D1
- B9D2
- CC2D2A
- MKS1
- RPGRIP1L
- TMEM216
- TMEM67
메켈 증후군의 발생 빈도
메켈 증후군은 전 세계적으로 13,250명 중 1명에서 140,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 특정 인구에서는 더 흔하게 나타납니다. 예를 들어, 핀란드 혈통의 사람들 중 약 9,000명 중 1명, 벨기에 혈통의 사람들 중 약 3,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
메켈 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.