말단왜소 형성이상말단왜소 형성이상니다.연골세포를 생검하여 현미경으로 검사해 보면 성장연골의 이상을 확인할 수 있습니다.치료말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상)의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 진행됩니다. 치료는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물질병관리청2020. 1. 1.조회 72
말단왜소 형성이상말단왜소 형성이상의 원인, 빈도, 유전 말단왜소 형성이상(Acromicric dysplasia)은 심각한 저신장, 짧은 팔다리, 뻣뻣한 관절, 그리고 독특한 얼굴 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,질병관리청2020. 1. 1.조회 355
굴지 형성이상굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 59
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 78
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.2천
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 442
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 235
