말단왜소 형성이상
원인과 증상
원인
상염색체 우성 형질로 유전되는 것으로 추정, 그러나 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다
증상
손과 발이 매우 짧다. 손목굴증후군(수근관 증후군;Carpal tunnel syndrome), 왜소증 (Dwarfism), 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새 (안검렬: Palpebral fissures)가 좁다.
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
X-선, 연골세포(cartilage cell)를 생검(Biopsy)
치료
증상에 따라 진행 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 그 외의 의학 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적 노력이 필요하다., 대증요법, 지지요법, 유전상담
관련 질환
말단왜소 골격 이형성증(형성이상)(Acromicric Skeletal Dysplasia )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.8
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?