희귀질환 검색하기

레어투게더

레어투게더

말단왜소 형성이상

링크가 복사되었습니다.

찾는 질환이 있나요?

말단왜소 형성이상

Acromicric dysplasia

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 우성 형질로 유전되는 것으로 추정, 그러나 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다

증상

손과 발이 매우 짧다. 손목굴증후군(수근관 증후군;Carpal tunnel syndrome), 왜소증 (Dwarfism), 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새 (안검렬: Palpebral fissures)가 좁다.

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 눈, 입, 코

진단과 치료

진단

X-선, 연골세포(cartilage cell)를 생검(Biopsy)

치료

증상에 따라 진행 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 그 외의 의학 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적 노력이 필요하다., 대증요법, 지지요법, 유전상담

관련 질환

말단왜소 골격 이형성증(형성이상)(Acromicric Skeletal Dysplasia )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q77.8

산정특례코드

V228

의료비 지원

가능

#말단왜소 형성이상

도움이 되었나요?

함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!

링크가 복사되었습니다.