림프구기능항원-1결손개요림프구기능항원-1결손은 ITGB2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환으로써 beta-2 integrin subu질병관리청2020. 1. 1.조회 24
노출림프구증후군개요노출 림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome, BLS)은 복합면역부전증(combined Immunodeficiency)의 한 종류로 상염색체 열성으로 주로 유전되며, 크게 두 가지 유형으로 나뉩질병관리청2020. 1. 1.조회 40
만성 림프구성 백혈병의 원인, 진단, 치료 및 관리만성 림프구성 백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia) 또는 소림프구성 림프종(Small Lymphocytic Lymphoma)은 성숙했지만 기능적으로 비정상적인 B 림프구의 증가된 생산으로 특StatPearls2025. 4. 9.조회 55
중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 33
알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환2024. 3. 22.조회 380
레트 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 레트 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 260
중증 근무력증 치료제 최신 소식 | 2023년 11월 1~2주 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 올해 11월에도 중증 근무력증 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11월 1~2주차 중증 근#치료와 관리2023. 11. 20.조회 231
가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 541
