라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에질병관리청2020. 1. 1.조회 54
하이드록시라이신혈증하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 26
글루타르산뇨글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 38
글라이신대사장애글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 181
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 274
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 191
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 349
유방암히스톤 H4 라이신 5 락틸화, 유방암의 새로운 바이오마커로 평가히스톤 H4 라이신 5 락틸화가 유방암의 새로운 바이오마커로 평가되고 있습니다. 이 연구는 유방암 진단 및 치료에 중요한 역할을 할 수 있는 가능성을 제시합니다.Nature2025. 3. 17.조회 0
다발성 경화증MS 및 NMOSD의 전구 단계 인식 및 조사Dalia Rotstein 박사는 다발성 경화증(MS) 및 신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)의 전구 단계를 인식하고 조사하는 방법에 대해 논의합니다. 이 연구는 조기 진단과 치료를 통해 환자 관리의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.Neurology live2025. 3. 3.조회 7
황반변성5년 간 150% 급증…5~10분 안저검사로 조기진단 가능한 '황반변성'2월 황반변성 및 저시력 인식의 달을 맞아 실명 유발 질환 중 하나인 황반변성 및 당뇨병성 황반부종에 대한 인식 제고 활동이 이어졌다. 한국로슈 황반변성 및 당뇨병성 황반부종에 대한 인식 제고와 함께 환자들의 어려움에 공감하며 조기 진단 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 사내행사를 진행했다고 28일 밝혔다.황반변성 및 저시력 인식의 달은 2008년 미국 비영리 단체인 ‘실명 예방(Prevent Blindness) 협회’가 황반변성의 유병률 및 환자 개인에게 미치는 영향, 그리고 환자를 돌보는 가족 및 주변인들에게 미치는 파급 효과에코리아헬스로그2025. 3. 4.조회 0
다발성 경화증PFAS 및 OH-PCBs와 다발성 경화증 발병 및 장애 악화 위험의 연관성Nature.com에 따르면, 연구자들은 PFAS와 OH-PCBs가 다발성 경화증의 발병 및 장애 악화 위험과 어떻게 연관되어 있는지를 조사했습니다. 이 연구는 이러한 화학물질이 신경계 건강에 미치는 영향을 이해하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 2. 28.조회 2
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
전체 질환유스보이스 : 상상크루 TMI 프로젝트 안내비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 참가자를 모집합니다. 자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다. 유스보이스 : #행사#환자 지원2025. 3. 5.조회 140
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 87
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361