라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에질병관리청2020. 1. 1.조회 39
하이드록시라이신혈증하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 17
글루타르산뇨글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 29
글라이신대사장애글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 154
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 129
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 146
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.2만
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 281
파브리병멀고 먼 파브리병 진료 지침…다학제 논의 난항 지속희귀 유전성 대사질환인 파브리병의 진료 지침 제정에 나섰던 학회들이 난항을 겪고 있다. 전신에 증상이 나타나 다학제적인 논의가 필수적이기 때문에 일부 학회의 주도로 의견 수렴 및 조율이 쉽지 않다는 것. 보통 1년이 소요되는 지침 제작 기간을 넘겼지만 여전히 완성 시점은 불투명하다는 전망이 나오고 있다.29일 의학계에 따르면 파브리병 진료 지침 제정이 소강상태에 접어든 것으로 알려졌다.파브리병은 리소좀 효소의 결핍에 따라 발생하는 선천성 대사장애 질환이다. 전신에 작용하기 때문에 흔히 보이는 이명이나 신경통, 각막 혼탁으로 시작해 피부과적 증상, 소화기계 증상, 신장, 심장에 걸쳐 여러 증상들이 비특이적으로 나타나 진단이 매우 어렵다.자료사진파브리병 환자의 주요 사망 원인은 심혈관 질환으로 신장, 심장 계통에 기능 장애 발생이 빈번한다는 점에서 관련 학회들은 2020년부터 지침 마련에 나선 바 있다.특히 해외에서 경구제를 1차 치료제로 사용하거나 유전자 검사를 통해 효소 결핍이 확인되면 치료를 시작할 수 있는 것과 달리 국내에선 주사제 및 합병증 진행 여부에 따라 보험이 적용된다는 점에서 공신력 있는 학회의 지침 마련 여부에 기대감을 모은 것. 다만 완성 시점은 미지수다.학회 관계자는 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 2
다발골수종다발성 골수종 환자 재분류 및 약물 승인 및 철회 논의Beth Faiman 박사, CNP는 다발성 골수종 환자의 재분류, 테클리스타맙의 신속 승인, 그리고 벨란타맙 마포도틴의 미국 시장 철회에 대해 논의했습니다.Oncology Nursing News2024. 6. 22.조회 1
전신성 홍반성 루푸스Century Therapeutics, 자가면역 및 암 치료 분야에서의 확장 및 중요한 진전 발표PHILADELPHIA, PA — Century Therapeutics, Inc. (NASDAQ: IPSC)는 유도만능줄기세포(iPSC)에서 유래한 치료법을 개발하는 선구자로서, 자사의 재정 상태와 전략적 진전에 대한 유망한 업데이트를 공유했습니다...MyChesCo2024. 5. 12.조회 0
스타가르트병스타가르트병 파이프라인 및 임상 시험 평가 2024: FDA 승인, 치료법 및 관련 회사DelveInsight에 따르면 Nanoscope Therapeutics, Belite Bio, Biophytis, reVision Therapeutic 등 여러 회사가 참여한 스타가르트병 파이프라인 및 임상 시험 평가가 2024년에 이루어질 예정입니다. 이 평가에는 FDA 승인과 다양한 치료법이 포함됩니다.openPR.com2024. 6. 21.조회 32
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 415
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 130
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78