라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에질병관리청2020. 1. 1.조회 44
하이드록시라이신혈증하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 21
글루타르산뇨글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 32
글라이신대사장애글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 162
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 198
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 305
루게릭병시카고에서 ALS 연구자 및 임상의들이 모입니다시카고에서 열리는 레스 터너 ALS 심포지엄에 주요 ALS 연구자와 임상의들이 모여 근위축성 측삭 경화증(ALS)에 대한 최신 연구와 치료법을 논의할 예정입니다.EurekAlert!2024. 10. 22.조회 13
혈전성 혈소판 감소성 자반증TTP와 ITP: 비교 및 추가 정보Medical News Today는 TTP(혈전성 혈소판 감소성 자반증)와 ITP(면역성 혈소판 감소성 자반증)의 차이점과 유사점을 비교하고, 두 질환에 대한 추가 정보를 제공합니다.뉴스2024. 10. 23.조회 2
뇌전증간질 응급처치 및 주요 사실 이해하기메사 프레스는 간질 발작 시 응급처치 방법과 관련된 주요 사실을 설명하는 기사를 제공합니다. 이 기사는 간질 환자와 그 가족, 그리고 일반 대중이 발작 상황에서 적절히 대처할 수 있도록 돕기 위한 정보를 제공합니다.The Mesa Press1일 전조회 1
당원병카카오헬스케어·한국당원병환우회, 당원병 환우 삶 개선 위해 맞손AI 및 디지털 기술 활용한 솔루션 개발 협력카카오헬스케어가 지난 19일 한국당원병환우회와 당원병 환우들의 질환 관리 및 삶의 질 향상을 위해 판교 테크원빌딩에서 업무협약을 ..더팩트2024. 10. 23.조회 5
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 26