드 랑즈 증후군드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 73
와이번메이슨 증후군와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 38
레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동질병관리청2020. 1. 1.조회 273
댄디-워커 증후군댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 125
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증후군, 색소실조증, 3MC 증후군, 워커-워버그 증후군, 코핀-시리스 증#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 362
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 240
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
드 랑즈 증후군2024년 5월 11일, 국제 코넬리아 드 랑게 증후군 인식의 날2024년 5월 11일은 국제 코넬리아 드 랑게 증후군 인식의 날입니다. 이 날은 이 질환에 영향을 받는 사람들이 겪는 문제와 도전에 대한 인식을 높이기 위해 기념됩니다.Northlines2024. 6. 5.조회 5
드 랑즈 증후군코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS)과 자폐증의 차이점 연구코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS)은 자폐증을 동반하는 경우가 많은 희귀 유전 질환입니다. 연구에 따르면 CdLS를 가진 사람들은 자폐증을 가진 사람들보다 반복적인 행동을 덜 보이는 것으로 나타났습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 5
드 랑즈 증후군국제 코넬리아 드 랑게 증후군 인식의 날5월 11일은 노스 브랜포드에서 국제 코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS) 인식의 날입니다. 미국에서는 약 30,000명의 남성, 여성 및 어린이가 CdLS를 앓고 있으며, 진단을 받지 못했거나 지원 서비스를 받지 못하고 있습니다.뉴스2024. 5. 31.조회 0
드 랑즈 증후군코넬리아 드 랑게 증후군: 희귀 질환의 특징코넬리아 드 랑게 증후군은 약 4만 명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 이 질환은 가운데에서 만나는 얇은 눈썹과 같은 독특한 얼굴 특징으로 식별됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 60