코넬리아 드 랑게 증후군, 희귀 유전 질환 알아보기코넬리아 드 랑게 증후군은 희귀한 유전 질환으로, 이 질환에 대한 이해를 높이기 위한 노력이 진행되고 있습니다. 이 증후군은 다양한 신체적, 발달적 문제를 일으킬 수 있으며, 조기 진단과 관리가 중요합니다.VOI - Waktunya Merevolusi Pemberitaan2025. 3. 3.조회 37
중국 인구에서 코넬리아 드 랑게 증후군 특성 발견새로운 연구가 중국 인구에서 코넬리아 드 랑게 증후군의 특성을 밝혀냈습니다. 이 연구는 증후군의 이해를 넓히고 진단 및 치료에 기여할 수 있는 중요한 발견을 제공합니다.BIOENGINEER.ORG2025. 9. 2.조회 1
중국에서 코넬리아 드 랑게 증후군의 임상 특징과 유전적 변이 연구중국에서 코넬리아 드 랑게 증후군의 임상적 특징과 유전적 변이에 대한 새로운 통찰이 발표되었습니다. 이 연구는 증후군의 이해를 높이고 진단 및 치료에 기여할 수 있는 중요한 정보를 제공합니다.News-Medical2025. 9. 2.조회 6
주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 22
드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 88
와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 53
레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동질병관리청2020. 1. 1.조회 327
댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 145
의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증후군, 색소실조증, 3MC 증후군, 워커-워버그 증후군, 코핀-시리스 증#정책,#환자 지원2022. 5. 13.조회 4천
진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 430
헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 329
가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 379
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 432
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 56
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 61