드 랑즈 증후군
원인과 증상
원인
5번 염색체 위에 존재하는 NIPBL 유전자와, X 염색체 상에 존재하는 SMC1L1 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성, X-연관 유전
증상
성장지연, 소두증, 일자눈썹, 긴 인중, 구개열, 높은 입천장, 작은 턱(소하악증), 턱뼈 돌기, 짧고 두꺼운 목, 골격계 기형, 요골형성부전, 불규칙한 월경, 자해, 수면장애, 손발가락부족증, 대리석피부증, 다모증, 수유곤란, 과다활동, 행동장애, 지적장애, 합지증, 측만지증, 짧은 흉골과 갈비뼈의 이상, 잠복고환, 자궁의 이상 발달, 심장기형(심실중격결손), 발작, 빈번한 호흡기계 감염, 혈소판 감소증
관련 부위
체내 : 생식기, 심장 체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 코, 피부
진단과 치료
진단
산전 초음파검사, 분자유전학 검사, 방사선 검사, 청력에 대한 검사
치료
약물요법, 수술요법, 작업치료, 유전상담 등
관련 질환
드 랑에 증후군(De Lange Syndrome) 브라치멘-드 랑에 증후군(BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome) 브라치멘-드 랑에 증후군(Brachmann-de Lange Syndrome) 코넬리아 드 랑에 증후군(CdLS, Cornelia de Lange Syndrome) 드 랑즈 증후군, 드 랑게 증후군)(de Lange Syndrome) 암스테르담 증후군(Amsterdam syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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