원인
5번 염색체 위에 존재하는 NIPBL 유전자와, X 염색체 상에 존재하는 SMC1L1 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성, X-연관 유전
증상
성장지연, 소두증, 일자눈썹, 긴 인중, 구개열, 높은 입천장, 작은 턱(소하악증), 턱뼈 돌기, 짧고 두꺼운 목, 골격계 기형, 요골형성부전, 불규칙한 월경, 자해, 수면장애, 손발가락부족증, 대리석피부증, 다모증, 수유곤란, 과다활동, 행동장애, 지적장애, 합지증, 측만지증, 짧은 흉골과 갈비뼈의 이상, 잠복고환, 자궁의 이상 발달, 심장기형(심실중격결손), 발작, 빈번한 호흡기계 감염, 혈소판 감소증
관련 부위
체내 : 생식기, 심장
체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 코, 피부