두개골간단형성부전증두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
두개골간단형성부전증두개골간단형성이상개요두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
짧은늑골 증후군짧은늑골증후군개요Short rib polydactyly syndrome(SRPS)은 상염색체 열성으로 유전되는 골격형성장애를 나타내는 질환으로 소지성 왜소증(micromelic dwarfism), 흉부위축증, 다지증을 특징으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
필레 증후군필레병개요필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 "골간단 형성이상"이라고도 합니다.매우 드문 질환으로서 1997년까지 30명 정도의질병관리청2020. 1. 1.조회 15
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 163
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 466
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임 과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 84
알포트 증후군알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 #질환 정보2024. 1. 18.조회 413
