<div id="description">
<p>두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 뼈의 끝 부분인 골간단의 이상을 특징으로 하는 드문 질환입니다. 비정상적인 뼈 성장은 평생 동안 계속됩니다. 가장 심각한 경우를 제외하고, 두개골간단형성부전증를 가진 사람들의 수명은 정상입니다.</p>
<p>머리의 뼈 과성장은 두개골간단형성부전증의 많은 징후와 증상을 유발합니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 넓은 콧대, 돌출된 이마, 넓게 벌어진 눈(안검하수), 돌출된 턱과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 턱의 과도한 뼈 형성은 치아 발달(치아 맹출)을 지연시키거나 치아가 없는(비맹출) 결과를 초래할 수 있습니다. 두개골간단형성부전증를 가진 유아는 좁은 비강 통로로 인해 호흡 또는 먹는 문제를 겪을 수 있습니다. 심한 경우, 비정상적인 뼈 성장이 뇌에서 머리와 목의 다양한 부위로 확장되는 신경(두개 신경)을 압박할 수 있습니다. 두개 신경의 압박은 얼굴 근육 마비(안면 신경 마비), 실명 또는 청각 장애를 초래할 수 있습니다.</p>
<p>두개골간단형성부전증를 가진 사람들의 엑스레이는 특히 다리의 긴 뼈가 비정상적으로 형성된 것을 보여줍니다. 이 뼈들의 끝은 더 넓고 이 질환을 가진 사람들에게는 일반적으로 덜 밀도가 높아 보입니다.</p>
<p>두개골간단형성부전증에는 유전 패턴과 유전적 원인에 따라 구분되는 두 가지 유형이 있습니다. 이들은 상염색체 우성형과 상염색체 열성형으로 알려져 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>ANKH 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 두개골간단형성부전증를 유발합니다. ANKH 유전자는 뼈를 만드는 세포(골모세포)와 뼈를 분해하는 세포(파골세포)의 발달과 기능에 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 파골세포는 오래된 뼈를 제거하고 새로운 뼈를 만들어 대체하는 정상적인 과정인 뼈 재형성에 관여합니다. 또한, ANKH 단백질은 피로인산이라는 분자를 세포 밖으로 운반합니다. 세포 외 피로인산은 칼슘과 인과 같은 미네랄이 발달 중인 뼈에 침착되는 과정인 광물화를 방지하여 뼈 형성을 조절하는 데 도움을 줍니다. ANKH 단백질은 다른, 알려지지 않은 기능을 가질 수 있습니다.</p>
<p>상염색체 우성 두개골간단형성부전증를 유발하는 ANKH 유전자의 돌연변이는 파골세포의 성숙(분화)을 방해하여 뼈 재형성을 방해할 가능성이 큽니다. 뼈 조직의 분해가 감소하면 두개골간단형성부전증의 특징인 뼈 두꺼워짐에 기여할 수 있습니다. ANKH 유전자 돌연변이는 또한 단백질이 피로인산을 세포 밖으로 운반하는 능력을 감소시킬 수 있습니다. 세포 외 피로인산의 부족은 뼈 광물화를 증가시켜 뼈 이상에 기여할 수 있습니다.</p>
<p>GJA1 유전자의 돌연변이는 일부 상염색체 열성 두개골간단형성부전증 사례를 유발합니다. 이 유전자는 뼈를 포함한 신체의 많은 조직 발달에 관여하는 콘넥신 43이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 뼈 재형성에 관여할 수 있습니다. GJA1 유전자의 돌연변이가 두개골간단형성부전증의 특정 뼈 이상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<p>많은 상염색체 열성 두개골간단형성부전증 사례의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 형태의 질환에는 다른, 확인되지 않은 유전자가 관여할 가능성이 큽니다.</p>
<ul>
<li>ANKH</li>
<li>GJA1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>두개골간단형성부전증는 매우 드문 질환으로, 그 발생률은 알려져 있지 않습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>ANKH 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우, 두개골간단형성부전증는 상염색체 우성 패턴을 따르며, 각 세포의 ANKH 유전자 하나의 변형된 사본이 질환을 유발하기에 충분합니다. 상염색체 우성 두개골간단형성부전증를 가진 사람들은 일반적으로 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다. 드물게, 새로운 유전자 돌연변이로 인해 가족력 없이 발생하는 경우도 있습니다.</p>
<p>GJA1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우, 두개골간단형성부전증는 상염색체 열성 유전 패턴을 가지며, 각 세포의 GJA1 유전자 두 사본이 모두 변형되어야 합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 사람의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
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 두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 

질환 정보

두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전