두개골간단형성부전증두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환두개골간단형성이상개요두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환짧은늑골증후군개요Short rib polydactyly syndrome(SRPS)은 상염색체 열성으로 유전되는 골격형성장애를 나타내는 질환으로 소지성 왜소증(micromelic dwarfism), 흉부위축증, 다지증을 특징으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환필레병개요필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 "골간단 형성이상"이라고도 합니다.매우 드문 질환으로서 1997년까지 30명 정도의질병관리청2020. 1. 1.조회 15
전체 질환골간단연골형성이상, 슈미드형개요뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 106
골형성 부전증골형성 부전증의 원인, 진단, 치료 및 관리골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)는 I형 콜라겐의 합성 또는 처리 과정의 이상으로 인해 발생하는 결합 조직의 유전 질환입니다. 이 질환은 또한 취약골 질환으로도 불립니다. 뼈 골절에 대한 StatPearls2024. 6. 28.조회 52
