덴트병덴트병의 원인, 빈도, 유전덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
덴트병덴트병5 유전자 돌연변이를 가지고 있고, 15% 는 OCRL 유전자에 돌연변이를 가진다.원인CLCN5 유전자 - 덴트병 1 (60%)이유전자는 X염색체에 위치하고 있으며 염소이온채널에 관여하는 유전자이다.OCRL 유전자 - 덴질병관리청2020. 1. 1.조회 70
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리있으며, 여기에는 시스티노시스, 갈락토스혈증, 유전성 과당 불내증, 티로시네미아, 윌슨병, 로우 증후군, 덴트병, 당원병, 미토콘드리아 세포병, 특발성이 포함됩니다. 후천적 원인으로는 특정 항바이러스제(뉴클레오사이드 역StatPearls2024. 6. 28.조회 76
베체트병베체트병개요베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 403
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 364
전체 질환2023 세계 눈의 날 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 매년 10월 둘째 주 목요일은 세계보건기구에서 지정한 '세계 눈의 날(World Sight Day)'이에요. 전 세계적으로 눈 관련 질환이 증가하면서 그 중요성이 점점 강조되고 있는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 552
전체 질환2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오늘은 일곱 번째 ‘희귀질환 극복의 날’이에요. 유럽 희귀질환기구가 지정한 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’과 별개로, 우리나라에서는 2015년에 제정된 '희귀질환관리법'에 따라#환자 이야기#행사2023. 5. 19.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 500