<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;덴트 병은 신장의 근위세뇨관을 침범하는 성염색체 열성 유전 질환이다. 주로 고칼슘뇨증으로 발견되는데, 이로 인한 신석회화, 신결석을 일으키고, 세뇨관성 단백뇨를 보일 수 있으며, 신부전으로 이행하기도 하며, 저인산혈증 구루병을 동반하기도 한다. 이에 1) 신부전으로 이행하는 신결석, 2) 저인산혈증 구루병, 3) 원인불명의 비사구체성 단백뇨 등의 3가지를 하나로 묶어 덴트 병이라고 부르기도 한다.</p><p>환자의 60%는 CLCN5 유전자 돌연변이를 가지고 있고, 15% 는 OCRL 유전자에 돌연변이를 가진다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>CLCN5 유전자 -&nbsp;덴트병 1 (60%)<br>이유전자는 X염색체에 위치하고 있으며 염소이온채널에 관여하는 유전자이다.<br><br>OCRL 유전자 -&nbsp;덴트병 2 (15%)<br>이 유전자는 로이 증후군 (Lowe syndrome)의 연관유전자이기도 한데, 이 유전자의 결함으로 덴트병도 발생할 수가 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장의 이상</p><p>- 신결석 혹은 신석회화<br>- 진행성 신부전<br>- 단백뇨 (과다한 아미노산의 요중 배설)<br>- 고칼슘뇨증<br>- 고인산뇨증<br>- 고칼륨뇨증<br>- 고요산뇨증<br>- 요당 (당의 요중 배설)<br>- 요 산화 불능 (요의 산화가 이루어지지 않아 적당한 산-염기 균형을 이룰 수 없음)</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;진단은 임상상을 통해 의심하고 유전자 검사를 통해 확진함으로써 가능하다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 덴트병을 완치할 수 있는 치료방법은 없으며 증상에 대한 대증 요법이 주된 치료이다.</p><p>- 이뇨제: Thiazide 계열의 이뇨제를 사용하면, 요중 칼슘의 배설을 줄일 수 있어 신석회화나 신석증의 완화에 도움이 될 수 있다. 그러나 이 약물은 또한 저칼륨혈증을 초래할 수 있다는 부작요이 있어 주의를 요한다.</p><p>- 아밀로라이드 (Amiloride): 원위세뇨관에서 칼슘의 재흡수를 증가시킴으로써 칼슘의 요 배설을 줄이고 고칼슘뇨증을 완화하는 기능을 한다.</p><p>- 비타민 D: 골연화증이 동반된 환자들에게는 비타민 D의 사용이 추천된다.</p><p>- 고 구연산(Citrate) 식이: 구연산 함량이 높은 식사를 하는 것이 CLCN5 유전자 변이가 있는 마우스 모델에서 신세뇨관 손상을 줄이고 신기능을 보존하는데에 효과를 보였다는 보고가 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. "Dent disease" at Dorland's Medical Dictionary<br>2. Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, Mineral Metabolism and Stone Disease<br>3. S. Karger AG, Basel, Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease<br>4. Dent CE, Friedman M. Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage<br>5. Wrong OM; Norden AGW; Feest TG (1994). "Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive renal failure and a marked male predominance". Quarterly Journal of Medecine 87 (8): 473?493.<br>6. Fisher SE, van Bakel I, Lloyd SE, Pearce SH, Thakker RV, Craig IW (October 1995). "Cloning and characterization of CLCN5, the human kidney chloride channel gene implicated in Dent disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)". Genomics 29 (3): 598?606. doi:10.1006/geno.1995.9960. PMID 8575751.<br>7. Jentsch TJ, Friedrich T, Schriever A, Yamada H (May 1999). "The CLC chloride channel family". Pflugers Arch. 437 (6): 783?95. doi:10.1007/s004240050847. PMID 10370055.<br>8. Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ, et al. (February 2005). "Dent Disease with mutations in OCRL1". Am. J. Hum. Genet. 76 (2): 260?7. doi:10.1086/427887. PMC 1196371. PMID 15627218.<br>9. Cebotaru V, Kaul S, Devuyst O, et al. (August 2005). "High citrate diet delays progression of renal insufficiency in the ClC-5 knockout mouse model of Dent's disease". Kidney Int. 68 (2): 642?52. doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00442.x. PMID 16014041.1.<br>10. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM)</div></body></html>

덴트병

Dent disease

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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