개요

덴트 병은 신장의 근위세뇨관을 침범하는 성염색체 열성 유전 질환이다. 주로 고칼슘뇨증으로 발견되는데, 이로 인한 신석회화, 신결석을 일으키고, 세뇨관성 단백뇨를 보일 수 있으며, 신부전으로 이행하기도 하며, 저인산혈증 구루병을 동반하기도 한다. 이에 1) 신부전으로 이행하는 신결석, 2) 저인산혈증 구루병, 3) 원인불명의 비사구체성 단백뇨 등의 3가지를 하나로 묶어 덴트 병이라고 부르기도 한다.

환자의 60%는 CLCN5 유전자 돌연변이를 가지고 있고, 15% 는 OCRL 유전자에 돌연변이를 가진다.

원인

CLCN5 유전자 - 덴트병 1 (60%)
이유전자는 X염색체에 위치하고 있으며 염소이온채널에 관여하는 유전자이다.

OCRL 유전자 - 덴트병 2 (15%)
이 유전자는 로이 증후군 (Lowe syndrome)의 연관유전자이기도 한데, 이 유전자의 결함으로 덴트병도 발생할 수가 있다.

증상

신장의 이상

- 신결석 혹은 신석회화
- 진행성 신부전
- 단백뇨 (과다한 아미노산의 요중 배설)
- 고칼슘뇨증
- 고인산뇨증
- 고칼륨뇨증
- 고요산뇨증
- 요당 (당의 요중 배설)
- 요 산화 불능 (요의 산화가 이루어지지 않아 적당한 산-염기 균형을 이룰 수 없음)

진단

진단은 임상상을 통해 의심하고 유전자 검사를 통해 확진함으로써 가능하다.

치료

현재까지 덴트병을 완치할 수 있는 치료방법은 없으며 증상에 대한 대증 요법이 주된 치료이다.

- 이뇨제: Thiazide 계열의 이뇨제를 사용하면, 요중 칼슘의 배설을 줄일 수 있어 신석회화나 신석증의 완화에 도움이 될 수 있다. 그러나 이 약물은 또한 저칼륨혈증을 초래할 수 있다는 부작요이 있어 주의를 요한다.

- 아밀로라이드 (Amiloride): 원위세뇨관에서 칼슘의 재흡수를 증가시킴으로써 칼슘의 요 배설을 줄이고 고칼슘뇨증을 완화하는 기능을 한다.

- 비타민 D: 골연화증이 동반된 환자들에게는 비타민 D의 사용이 추천된다.

- 고 구연산(Citrate) 식이: 구연산 함량이 높은 식사를 하는 것이 CLCN5 유전자 변이가 있는 마우스 모델에서 신세뇨관 손상을 줄이고 신기능을 보존하는데에 효과를 보였다는 보고가 있다.

참고문헌

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