마푸치 증후군마푸치증후군개요마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 1881년 마푸치(Maffuccia)가 처음 기술하였습니다. 이 질환은질병관리청2020. 1. 1.조회 23
내연골종증올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
올리에르병올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
골간병적조직연결유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 30
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요? 신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이로 발생하는 질환입니다. 부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있#유전자2021. 11. 18.조회 1.1천
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 환아의 학습 ⑴ 시지각 능력과 언어 능력신경섬유종증 1형 환아의 학습에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 신경섬유종증 1형 환아의 학습 (1) 시지각 능력과 언어 능력 신경섬유종증 1형 환아의 학습 (2) 운동 기술#환자 지원2021. 2. 9.조회 161
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 환아의 학습 (2) 운동 기술, 집중력, 그리고 행동신경섬유종증 1형 환아의 학습에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 신경섬유종증 1형 환아의 학습 (1) 시지각 능력과 언어 능력 신경섬유종증 1형 환아의 학습 (2) 운동 기술#환자 지원2021. 2. 9.조회 225
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형신경섬유종증 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 신경섬유종증 환자 커뮤니티가 있는#환자 지원2021. 11. 30.조회 229
