전체 질환마푸치증후군개요마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 1881년 마푸치(Maffuccia)가 처음 기술하였습니다. 이 질환은질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 194
전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환진행성 골화섬유형성이상개요진행성 골화섬유형성이상(fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)은 출생 시 손, 발의 기형을 동반하며 근육 등 연부조직에 다발성 이소성 골형성이 점진적으로 진행하여 결국 전신질병관리청2020. 1. 1.조회 161
올리에르병올리에르병의 원인, 빈도, 유전올리에르병(Ollier’s disease)은 뼈 내부에 발생하는 비암성(양성) 연골 성장인 다발성 연골종으로 특징지어지는 질환입니다. 이러한 성장물은 주로 사지 뼈, 특히 손과 발의 뼈에서 발생하지만, 두개골, 갈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
